Poliadenilat-vezujući protein 2 (PABP-2), poznat i kao jedarni poliadenilat-vezujući protein 1 (PABPN1) je protein koji je kodiran genom PABPN1. PABN1 je član šire porodice poli(A)-vezujućih proteine u ljudskom genomu.
Funkcija Ovaj gen kodira obilni jedarni protein koji se s velikim afinitetom veže za novonastale poli (A) repove. Protein je potreban za progresivnu i efikasnu polimerizaciju poli (A) repova na 3' krajevima eukariotskih gena i kontrolira veličinu poli (A) repa na oko 250 nt. U stanju ravnoteže, ovaj protein je lokaliziran u jedru, dok je različiti protein koji veže poli (A) lokaliziran u citoplazmi. Ekspanzija trinukleotida (GCN) ponavlja se sa normalnih 10 na 11-17 na 5' kraju kodirajuće regije ovog gena dovodi do autosomno dominantne okulofarinksne mišićne distrofije (OPMD). Opisane su višestruke varijante prerade, ali njihova priroda u punoj dužini nije poznata. Jedna uključuje introne 1 i 6, ali ne stvara se protein.
Interakcije Pokazano je da PABPN1 ima interakcije sa SNW1.
Reference
Dopunska literartura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Oculopharyngeal Muscular Dystrophy PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Polyadenylate-binding protein 2
Kategorija:Proteini Kategorija:Geni na hromosomu 14