Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze je nasljedni metabolički poremećaj u kojem tijelo nije u stanju da efikasno koristi vitamin biotin. Ovaj poremećaj je klasificiran kao nedostatak multiple karboksilaze, u grupu poremećaja koju karakterizira oštećena aktivnost određenih enzima, koji ovise o biotinu. Simptomi su vrlo slični nedostatku biotindaze, a tretman - velike doze biotina - je također isti.
Genetika thumb|right|280px| Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Mutacije u genu HLCS uzrokuju nedostatak holokarboksilaza-sintetaze. Gen HLCS stvara enzim, holokarboksilaza-sintetazu, koji veže biotin na druge molekule. Biotin, vitamin B, nalazi se u namirnicama kao što su jetra, žumanjak i mlijeko. Neophodan je za normalnu proizvodnju i razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata u tijelu. Mutacije u genu HLCS smanjuju aktivnost holokarboksilaza-sintetaze, sprečavajući ćelijama da efikasno koriste biotin, remeteći mnoge ćelijske funkcije. Ovo se stanje nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu, što znači da se mijenjaju dvije kopije gena u svakoj ćeliji.
Dijagnoza Znakovi i simptomi nedostatka holokarboksilaza-sintetaze obično se javljaju u prvih nekoliko mjeseci života, ali dob početka varira. Oboljela dojenčad često imaju bolesti imunodeficijencije, otežano hranjenje, probleme s disanjem, kožni osip, gubitak kose (alopecija) i nedostatak energije (letargija). Neposredni tretman i cjeloživotno liječenje (upotrebom dodataka biotina) mogu spriječiti mnoge od ovih komplikacija. Ako se ne liječi, poremećaj može dovesti do usporenog razvoja, napadaja i kome. Ovi medicinski problemi u nekim slučajevima mogu biti opasni po život.
Također pogledajte Biotin
Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena The U.S. National Library of Medicine
Vanjski linkovi
Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Poremećaji metabolizma vitamina, koenzima i kofaktora Kategorija:Genodermatoze Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Genetički poremećaji Kategorija:Sindromi