FAM20A je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM20A.
Dužina polipeptidnog lanca je 541 aminokiselinu, sa molekulskom težinom od 61.417.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MPGLRRDRLLTLLLLGALLSADLYFHLWPQVQRQLRPRERPRGCPCTGRA SSLARDSAAAASDPGTIVHNFSRTEPRTEPAGGSHSGSSSKLQALFAHPL YNVPEEPPLLGAEDSLLASQEALRYYRRKVARWNRRHKMYREQMNLTSLD PPLQLRLEASWVQFHLGINRHGLYSRSSPVVSKLLQDMRHFPTISADYSQ DEKALLGACDCTQIVKPSGVHLKLVLRFSDFGKAMFKPMRQQRDEETPVD FFYFIDFQRHNAEIAAFHLDRILDFRRVPPTVGRIVNVTKEILEVTKNEI LQSVFFVSPASNVCFFAKCPYMCKTEYAVCGNPHLLEGSLSAFLPSLNLA PRLSVPNPWIRSYTLAGKEEWEVNPLYCDTVKQIYPYNNSQRLLNVIDMA IFDFLIGNMDRHHYEMFTKFGDDGFLIHLDNARGFGRHSHDEISILSPLS QCCMIKKKTLLHLQLLAQADYRLSDVMRESLLEDQLSPVLTEPHLLALDR RLQTILRTVEGCIVAHGQQSVIVDGPVEQLAPDSGQANLTS
Funkcija
FAM20A pripada porodici evolucijski konzerviranih lučenih proteina eksprimiranih u mnogim tkivima. Ovaj lokus kodira protein koji se vjerovatno luči i može funkcionirati u hematopoezi. Mutacija na ovom lokusu povezana je s bolešću amelogenesis imperfecta i sindromom hiperplazije desni (gingiva). Utvrđene su alternativno prerađene varijante transkripata. [RefSeq, avgust 2011.]
Klinički značaj
Izvješteno je da je mutacija u FAM20A povezana sa amelogenesis imperfecta, nasljednim defektom cakline i sindromom hiperplazija desni.
Izvješteno je i da mutacije u FAM20A kod ljudi uzrokuju sindrom cakline i bubrega, autosomno recesivni poremećaj koji se karakterizira ozbiljnom hipoplazijom cakline, neuspjelom nicanjem zuba, intrapulpnim kalcifikacijama, povećanom gingivom i nefrokalcinozom.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika