Kalpain-3 je protein koji je kod ljudi kodirn genom CAPN3. Struktura gena Richard et al. (1995) pokazali su da gen CAPN3 sadrži 24 egzona i da se proteže preko 40 kb.
Ohno et al. (1990) mapirali su gen CAPN3 u hromosomu 15.
Hibridizacijom somatskih ćelija, Richard i Beckmann (1996) lokalizirali su mišji Capn3 ili na hromosomu 2 ili na hromosomu 4. Rezultati nisu omogućili razlikovanje između ova dva hromosoma, budući da svi hibridi koji nose mišji hromosom 2 nose i hromosom 4. Činjenica da izolirani mišji YAC pojačali su mjesto označeno sekvencom (STS) za gen TYRO3, koji je mapiran na ljudskom hromosomu 15, sugerirajući da su dva gena kod miša susjedna. Brojni primjeri dobro su utvrdili homologiju između mišjeg hromosoma 2 i ljudskog hromosoma 15; nije dokazana homologija sinteze između ljudskog 15 i mišjeg hromosoma 4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 821 aminokiselina, a molekulska težina 94.254 Da.
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin
I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MPTVISASVAPRTAAEPRSPGPVPHPAQSKATEAGGGNPSGIYSAIISRN FPIIGVKEKTFEQLHKKCLEKKVLYVDPEFPPDETSLFYSQKFPIQFVWK RPPEICENPRFIIDGANRTDICQGELGDCWFLAAIACLTLNQHLLFRVIP HDQSFIENYAGIFHFQFWRYGEWVDVVIDDCLPTYNNQLVFTKSNHRNEF WSALLEKAYAKLHGSYEALKGGNTTEAMEDFTGGVAEFFEIRDAPSDMYK IMKKAIERGSLMGCSIDDGTNMTYGTSPSGLNMGELIARMVRNMDNSLLQ DSDLDPRGSDERPTRTIIPVQYETRMACGLVRGHAYSVTGLDEVPFKGEK VKLVRLRNPWGQVEWNGSWSDRWKDWSFVDKDEKARLQHQVTEDGEFWMS YEDFIYHFTKLEICNLTADALQSDKLQTWTVSVNEGRWVRGCSAGGCRNF PDTFWTNPQYRLKLLEEDDDPDDSEVICSFLVALMQKNRRKDRKLGASLF TIGFAIYEVPKEMHGNKQHLQKDFFLYNASKARSKTYINMREVSQRFRLP PSEYVIVPSTYEPHQEGEFILRVFSEKRNLSEEVENTISVDRPVKKKKTK PIIFVSDRANSNKELGVDQESEEGKGKTSPDKQKQSPQPQPGSSDQESEE QQQFRNIFKQIAGDDMEICADELKKVLNTVVNKHKDLKTHGFTLESCRSM IALMDTDGSGKLNLQEFHHLWNKIKAWQKIFKHYDTDQSGTINSYEMRNA VNDAGFHLNNQLYDIITMRYADKHMNIDFDSFICCFVRLEGMFRAFHAFD KDGDGIIKLNVLEWLQLTMYA
Funkcija
Kalpain, heterodimer koji se sastoji od velike i male podjedinice, glavna je unutarćelijska proteaza, iako njena funkcija nije dobro utvrđena. Ovaj gen kodira specifičnog člana za mišiće velike porodice podjedinica kalpaina koji se specifično veže za titin. Mutacije u ovom genu povezane su s mišićnom distrofijom udova i pojasa tipa 2A. Alternativni promotori i alternativna prerada rezultiraju u više varijanti transkripta koji kodiraju različite izoforme, a neke varijante su sveprisutno eksprimirane.
U melanocitnim ćelijama ekspresija gena CAPN3 može se regulirati pomoću MITF.
Interakcije
Pokazano je da CAPN3 komunicira sa titinom.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi The MEROPS online database for peptidases and their inhibitors: C02.004 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Calpainopathy LOVD mutation database: CAPN3
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 15 Kategorija:Proteomika