Protein 2 endoplazmatskoretikulumsko-Golgijevog intermedijarnog odjeljka (ERGIC2), znan i kao PTX1, CDA14 ili Erv41, je gen koji se kod ljudi nalazi na hromosomu 12, sekvenca p11. Kodira protein od 377 aminokiselinskih ostataka.
Biološka funkcija proteina ERGIC2 nije poznata, iako je u početku identificiran kao potencijalni supresor tumora raka prostate, i pokazalo se da izaziva zaustavljanje rasta ćelija i starenje, da suzbija stvaranje kolonija u mehkom agaru i da smanjuje invazivni potencijal ćelijske linije raka prostate kod ljudi (ćelije PC-3). Sada se vjeruje da je to šaperonska molekula uključena u promet proteina između endoplazmatskog retikuluma-Golgijevog srednjeg odjeljka (ERGIC) i Golgijevog aparata. Protein sadrži dva hidrofobna transmembranska domena koji pomažu učvršćivanje molekula na membrani endoplazmatskog retikuluma (ER), tako da se njegov veliki lumenski domen orijentira unutar lumena ER, a i na N– i na C-kraju su okrenuti prema citosolu. ERGIC2 tvori kompleks s dva druga proteina, ERGIC3 i ERGIC32, što rezultira šatlom za promet proteina između ER i Golgijevog aparata. Pokazalo se da stupa u interakciju s brojnim proteinima, kao što su beta-amiloid, proteinski elongacijski faktor 1 alfa, i otoferlin. Stoga može imati važnu ulogu u ćelijskim funkcijama, osim što je sastavni dio šatla za promet proteina. Nedavno je prijavljen varijantni transkript ERGIC2.
Ima deleciju četiri baze na spoju egzona 8 i 9, što rezultira mutacijom pomaka okvira nakon 189. kodona. Varijanta transkripta kodira krnji protein od 215 ostataka, koji gubi 45% lumenskog i transmembranskog domena, u blizini C-kraja. Time se učinkovito ukida njegova funkcija transportera proteina. Slična varijanta zabilježena je i kod armadila. Dakle, ovo nije slučajna mutacija. Funkcija ovog krnjeg proteina nije poznata.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 377 aminokiselina, a molekulska težina 42.549 Da.
1020304050 MRRLNRKKTLSLVKELDAFPKVPESYVETSASGGTVSLIAFTTMALLTIM EFSVYQDTWMKYEYEVDKDFSSKLRINIDITVAMKCQYVGADVLDLAETM VASADGLVYEPTVFDLSPQQKEWQRMLQLIQSRLQEEHSLQDVIFKSAFK STSTALPPREDDSSQSPNACRIHGHLYVNKVAGNFHITVGKAIPHPRGHA HLAALVNHESYNFSHRIDHLSFGELVPAIINPLDGTEKIAIDHNQMFQYF ITVVPTKLHTYKISADTHQFSVTERERIINHAAGSHGVSGIFMKYDLSSL MVTVTEEHMPFWQFFVRLCGIVGGIFSTTGMLHGIGKFIVEIICCRFRLG SYKPVNSVPFEDGHTDNHLPLLENNTH Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika