Tvinfilin-1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TWF1.
Ovaj gen kodira tvinfilin, protein koji se veže za monomer aktina konzerviran od kvasaca do sisara. Studije na mišjim homolozima ukazuju na to da ovaj protein može da se veže za monomer aktina, a njegovu lokalizaciju u korteksnim strukturama bogatim G-aktinom može regulirati mala GTPaza RAC1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 350 aminokiselina, a molekulska težina 40.283 Da.
1020304050 MSHQTGIQASEDVKEIFARARNGKYRLLKISIENEQLVIGSYSQPSDSWD KDYDSFVLPLLEDKQPCYILFRLDSQNAQGYEWIFIAWSPDHSHVRQKML YAATRATLKKEFGGGHIKDEVFGTVKEDVSLHGYKKYLLSQSSPAPLTAA EEELRQIKINEVQTDVGVDTKHQTLQGVAFPISREAFQALEKLNNRQLNY VQLEIDIKNEIIILANTTNTELKDLPKRIPKDSARYHFFLYKHSHEGDYL ESIVFIYSMPGYTCSIRERMLYSSCKSRLLEIVERQLQMDVIRKIEIDNG DELTADFLYEEVHPKQHAHKQSFAKPKGPAGKRGIRRLIRGPAETEATTD
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Twf1 SvojstvoFenotip Vijabilnost homozigota Normalan Studija recesivne letalnostiNormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Test otvorenog polja: anksioznost Normalan Neurološka procjenaNormalan Snaga stiskaNormalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija (nalaz)Normalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Leukociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija oka Normalan Salmonella infekcija Normal Citrobacter infekcija NormalanSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut- miševa, zvana Twf1 generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, nisu uočene značajnije abnormalnosti. Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 12 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni