Protein 5 srodan C1q i tumorskom faktoru nekroze, znan i kao C1QTNF5, je protein koji je kod ljudi kodiran genom C1QTNF5. The C1QTNF5 gene secreted and membrane-linked to a protein which is strongly expressed in retinal pigment epithelium cells.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 243 aminokiseline, a molekulska težina 25.298 Da.
1020304050 MRPLLVLLLLGLAAGSPPLDDNKIPSLCPGHPGLPGTPGHHGSQGLPGRD GRDGRDGAPGAPGEKGEGGRPGLPGPRGDPGPRGEAGPAGPTGPAGECSV PPRSAFSAKRSESRVPPPSDAPLPFDRVLVNEQGHYDAVTGKFTCQVPGV YYFAVHATVYRASLQFDLVKNGESIASFFQFFGGWPKPASLSGGAMVRLE PEDQVWVQVGVGDYIGIYASIKTDSTFSGFLVYSDWHSSPVFA
Struktura Struktura proteina 5 povezanog sa C1q faktorom nekroze tumora i C1QTNF5 koji se naziva i CTRP5 ima tri bitna domena. Prvi je jedan peptid koji se nalazi u N-terminalu, drugi je kolažni domenn, a treći domen je globularni komplement 1q (gC1q), u C-terminalnom domenu. Pojedinačna mutacija S163R nalazi se u gC1q domenu što je glavni razlog za kasnopojavnu bolest degeneracije mrežnjače (L-ORD). C1QTNF5 je dio porodice C1q. Međutim, postoji jedinstvena karakteristika strukture C1QTNF5 da ne posjeduje Ca2+ mjesto vezanja kao drugi članovi porodice C1q.
Kristalna struktura Kristalnu strukturu C1QTNF5 odredili su Xiongying i Krzysztof i ona ima dvije karakteristike. Jedna je da struktura C1QTNF5 izgleda nema mjesto vezanja Ca2+ radi njegove stabilnosti. Također, potrebna je za funkciju članova porodice C1q. Druga značajka je da ima neobičnu sekvencu (F181, F182, G183, G184, W185, P186) koja generira hidrofobno polje. U ovom području, S163 i F182 grade H vezu, međutim, mutacija S163 će poremetiti H vezu.
Funkcija Protein CTRP5 je član nadporodice C1q /faktora tumorske nekroze, koja pokazuje različite funkcije uključujući ćelijsku adheziju i kao komponente bazne membrane.
Klinički značaj
Mutacija u genu C1QTNF5 uzrokuje kasni početak degeneracije mrežnjače. Preciznije, jedna misens mutacija (S163R) u kodiranom proteinu C1QTNF5 uzrokuje kasnu pojavu retinalne degeneracije (L-ORD).
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika