Sfingomijelin-fosfodiesteraza 1 (SMPD1), znana i kao kisela sfingomijelinaza (ASM), je enzim koji je kod ljudi kodiran genom SMPD1. Sfingomijelin-osfodiesteraza 1 pripada porodici sfingomijelin-fosfodiesteraza.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 629 aminokiselina, а molekulska težina 69.752 Da. 1020304050 MPRYGASLRQSCPRSGREQGQDGTAGAPGLLWMGLVLALALALALALSDS RVLWAPAEAHPLSPQGHPARLHRIVPRLRDVFGWGNLTCPICKGLFTAIN LGLKKEPNVARVGSVAIKLCNLLKIAPPAVCQSIVHLFEDDMVEVWRRSV LSPSEACGLLLGSTCGHWDIFSSWNISLPTVPKPPPKPPSPPAPGAPVSR ILFLTDLHWDHDYLEGTDPDCADPLCCRRGSGLPPASRPGAGYWGEYSKC DLPLRTLESLLSGLGPAGPFDMVYWTGDIPAHDVWHQTRQDQLRALTTVT ALVRKFLGPVPVYPAVGNHESTPVNSFPPPFIEGNHSSRWLYEAMAKAWE PWLPAEALRTLRIGGFYALSPYPGLRLISLNMNFCSRENFWLLINSTDPA GQLQWLVGELQAAEDRGDKVHIIGHIPPGHCLKSWSWNYYRIVARYENTL AAQFFGHTHVDEFEVFYDEETLSRPLAVAFLAPSATTYIGLNPGYRVYQI DGNYSGSSHVVLDHETYILNLTQANIPGAIPHWQLLYRARETYGLPNTLP TAWHNLVYRMRGDMQLFQTFWFLYHKGHPPSEPCGTPCRLATLCAQLSAR ADSPALCRHLMPDGSLPEAQSLWPRPLFC
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Klinički značaj
Defekti u genu SMPD1 uzrokuju Niemann-Pickovu bolest, povezanu sa SMPD1.
Mutacija L302P u genu SMPD1 je faktor rizika za Parkinsonovu bolest.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Acid Sphingomyelinase Deficiency Includes: Niemann-Pick Disease Type A, Niemann-Pick Disease Type B OMIM entries on Acid Sphingomyelinase Deficiency
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Enzimi Kategorija:Proteomika