Unc-93 homolog B1 (C. elegans), znan i kao UNC93B1, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom UNC93B1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 597 aminokiselina, а molekulska težina 66.631 Da.
1020304050 MEAEPPLYPMAGAAGPQGDEDLLGVPDGPEAPLDELVGAYPNYNEEEEER RYYRRKRLGVLKNVLAASAGGMLTYGVYLGLLQMQLILHYDETYREVKYG NMGLPDIDSKMLMGINVTPIAALLYTPVLIRFFGTKWMMFLAVGIYALFV STNYWERYYTLVPSAVALGMAIVPLWASMGNYITRMAQKYHEYSHYKEQD GQGMKQRPPRGSHAPYLLVFQAIFYSFFHLSFACAQLPMIYFLNHYLYDL NHTLYNVQSCGTNSHGILSGFNKTVLRTLPRSGNLIVVESVLMAVAFLAM LLVLGLCGAAYRPTEEIDLRSVGWGNIFQLPFKHVRDYRLRHLVPFFIYS GFEVLFACTGIALGYGVCSVGLERLAYLLVAYSLGASAASLLGLLGLWLP RPVPLVAGAGVHLLLTFILFFWAPVPRVLQHSWILYVAAALWGVGSALNK TGLSTLLGILYEDKERQDFIFTIYHWWQAVAIFTVYLGSSLHMKAKLAVL LVTLVAAAVSYLRMEQKLRRGVAPRQPRIPRPQHKVRGYRYLEEDNSDES DAEGEHGDGAEEEAPPAGPRPGPEPAGLGRRPCPYEQAQGGDGPEEQ
Funkcija
Ovaj gen kodira protein sličan proteinu Caenorhabditis elegans unc93. Protein Unc93 uključen je u regulaciju ili koordinaciju mišićne kontrakcije te oble gliste.
Molekulska biologija
Gen se nalazi na dugom kraku hromosoma 11 (11q13) na minus (Crick) sekvenci i prvi put je identifikovan 2002. Ovaj protein je intrinzični membranski protein koji pokriva membranu dvanaest puta. Nalazi se u endoplazmatskom retikulumu i visoko je konzerviran.
Klinički značaj
Protein Unc93B1 uključen je u urođeni imunski odgovor. Defekti proteina predisponiraju preosjetljivost na infekcije herpes simplex virus i mišjeg citomegalovirusa. Mehanizam nije jasan, ali poznato je da Unc93B1 stupa u interakciju sa toll-likim receptorima TLR3, TLR7 i TLR9 i čini se da je uključen u promet ovih receptora unutar ćelije. Mutacije u ovom genu dovode do selektivnog oštećenja interferona alfa/beta izazvanog dsRNK i proizvodnje lambda interferona 1.
Pokazano je da unutarćelijski toll-liki receptori stupaju u interakciju s UNC93B u splenocitima i dendritskim ćelijama iz koštane srži. TLR3 i TLR9 vežu se za UNC93B preko svojih transmembranskih domena. Uvođenje tačkaste mutacije H412R (histidin u arginin) na aminokiselini 412: jedna baza se tzranslocira – adenozin u guanin na bazi 1235), a u UNC93B ukida ovu interakciju.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika