ATP-ovisna mitohondrijska RNK-helikaza SUPV3L jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom SUPV3L1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 786 aminokiselina, а molekulska težina 87.991 Da.
1020304050 MSFSRALLWARLPAGRQAGHRAAICSALRPHFGPFPGVLGQVSVLATASS SASGGSKIPNTSLFVPLTVKPQGPSADGDVGAELTRPLDKNEVKKVLDKF YKRKEIQKLGADYGLDARLFHQAFISFRNYIMQSHSLDVDIHIVLNDICF GAAHADDLFPFFLRHAKQIFPVLDCKDDLRKISDLRIPPNWYPDARAMQR KIIFHSGPTNSGKTYHAIQKYFSAKSGVYCGPLKLLAHEIFEKSNAAGVP CDLVTGEERVTVQPNGKQASHVSCTVEMCSVTTPYEVAVIDEIQMIRDPA RGWAWTRALLGLCAEEVHLCGEPAAIDLVMELMYTTGEEVEVRDYKRLTP ISVLDHALESLDNLRPGDCIVCFSKNDIYSVSRQIEIRGLESAVIYGSLP PGTKLAQAKKFNDPNDPCKILVATDAIGMGLNLSIRRIIFYSLIKPSINE KGERELEPITTSQALQIAGRAGRFSSRFKEGEVTTMNHEDLSLLKEILKR PVDPIRAAGLHPTAEQIEMFAYHLPDATLSNLIDIFVDFSQVDGQYFVCN MDDFKFSAELIQHIPLSLRVRYVFCTAPINKKQPFVCSSLLQFARQYSRN EPLTFAWLRRYIKWPLLPPKNIKDLMDLEAVHDVLDLYLWLSYRFMDMFP DASLIRDLQKELDGIIQDGVHNITKLIKMSETHKLLNLEGFPSGSQSRLS GTLKSQARRTRGTKALGSKATEPPSPDAGELSLASRLVQQGLLTPDMLKQ LEKEWMTQQTEHNKEKTESGTHPKGTRRKKKEPDSD
Modelni organizmi
+Fenotip Supv3l1 nokaut-miša Svojstvo Fenotip Homozigotna vijabilnost Nenormalan Studija recesivne letalnosti Nenormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni oddovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Nenormalan Tjelesna temperatura Normalan Morphologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Limfociti periferne krvi Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija kože Normalan Histopathologija mozga Normalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Normalan Svi testovi i analize su prema linkuMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije SUPV3L1 korišteni su i modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija, tzv. Supv3l1tm1a(EUCOMM)Wtsi generirana je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za nokaut-miševe programa-projekta velike mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim znanstvenicima – na Wellcome Trust Sanger Institute.
Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Izvedeno je 26 testova, a prijavljena su tri značajno aberantna fenotipa. Sve homozigotne mutantne životinje uginule su prije rođenja, pa stoga nijedna nije primijećena pri odbiću. Preostali testovi provedeni su na heterozigotnim mutiranim miševima i radiografija je pokazala da su ženke imale nedostatke u poprečnim nastavcima.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Enzimi Kategorija:Proteomika