GLE1L

Nukleoporin GLE1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom GLE1 sa hromosoma 9. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 698 aminokiselina, а molekulska težina Da. 79 836.

1020304050 MPSEGRCWETLKALRSSDKGRLCYYRDWLLRREDVLEECMSLPKLSSYSG WVVEHVLPHMQENQPLSETSPSSTSASALDQPSFVPKSPDASSAFSPASP ATPNGTKGKDESQHTESMVLQSSRGIKVEGCVRMYELVHRMKGTEGLRLW QEEQERKVQALSEMASEQLKRFDEWKELKQHKEFQDLREVMEKSSREALG HQEKLKAEHRHRAKILNLKLREAEQQRVKQAEQERLRKEEGQIRLRALYA LQEEMLQLSQQLDASEQHKALLKVDLAAFQTRGNQLCSLISGIIRASSES SYPTAESQAEAERALREMRDLLMNLGQEITRACEDKRRQDEEEAQVKLQE AQMQQGPEAHKEPPAPSQGPGGKQNEDLQVKVQDITMQWYQQLQDASMQC VLTFEGLTNSKDSQAKKIKMDLQKAATIPVSQISTIAGSKLKEIFDKIHS LLSGKPVQSGGRSVSVTLNPQGLDFVQYKLAEKFVKQGEEEVASHHEAAF PIAVVASGIWELHPRVGDLILAHLHKKCPYSVPFYPTFKEGMALEDYQRM LGYQVKDSKVEQQDNFLKRMSGMIRLYAAIIQLRWPYGNRQEIHPHGLNH GWRWLAQILNMEPLSDVTATLLFDFLEVCGNALMKQYQVQFWKMLILIKE DYFPRIEAITSSGQMGSFIRLKQFLEKCLQHKDIPVPKGFLTSSFWRS

Funkcija

Ovaj gen kodira predviđeni polipeptid od 75 kDa sa dugom sekvencom i visokom homologijom strukture sa kvaščevim Gle1p, koji je jedarni protein sa jedarnom eksportnom sekvencom bogatom leucinom neophodnom za eksport poli (A)+RNK. Inhibicija ljudskog GLE1L mikroinjekcijom antitijela protiv GLE1L u HeLa ćelijama rezultirala je inhibicijom eksporta poli (A)+RNK. Studije imunoflourescencije pokazuju da je GLE1L lokaliziran u kompleksima jedarnih pora. Ova lokalizacija sugerira da GLE1L može djelovati na terminalnom koraku u izvozu poruka zrele RNK u citoplazmu. Za ovaj gen su pronađene dvije alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.

Klinički značaj

Skriningom i analizom povezivanja za cijeli genom dodijeljen je lokus bolesti sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture, jedne od 40 bolesti finskog naslijeđa, u definiranom području od 9q34, gdje se nalazi gen GLE1. Mutations in GLEI have been identified in families with foetal motoneuron disease.

Interakcije

Pokazano je da GLE1L ima interakcije sa NUP155.

Reference

Dopunska literatura

Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika