Protein SNAI2 cinkovog prsta je transkripcijski faktor koji je kod ljudi kodiran genom SNAI2. Podstiče diferencijaciju i migraciju određenih ćelija i ima ulogu u pokretanju gastrulacije. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 268 aminokiselina, а molekulska težina 29.986 Da.
1020304050 MPRSFLVKKHFNASKKPNYSELDTHTVIISPYLYESYSMPVIPQPEILSS GAYSPITVWTTAAPFHAQLPNGLSPLSGYSSSLGRVSPPPPSDTSSKDHS GSESPISDEEERLQSKLSDPHAIEAEKFQCNLCNKTYSTFSGLAKHKQLH CDAQSRKSFSCKYCDKEYVSLGALKMHIRTHTLPCVCKICGKAFSRPWLL QGHIRTHTGEKPFSCPHCNRAFADRSNLRAHLQTHSDVKKYQCKNCSKTF SRMSLLHKHEESGCCVAH
Funkcija
Ovaj gen kodira člana nadporodice puževa tipa tranckripcijskog faktora cinkovih prstiju. Kodirani protein djeluje kao represortranskripcije koji se veže za motive E-kutija i također vjerojatno potiskuje E-kadherinsku transkripciju u karcinomu dojke. Ovaj protein je uključen u epitelno-mezenhimske tranzicije i ima antiapoptotsku aktivnost. Regulira diferencijaciju i migraciju čelija nervnog grebena, zajedno s produktima drugih gena (npr. FOXD3, SOX9 i SOX10, BMP) u embrionskom stadiju. Mutacije u ovom genu mogu biti povezane sa sporadičnim slučajevima defekata nervne cijevi.
SNAI2 snižava ekspresiju E-kadherina u ćelijama prehladanog nervnog grebena; stoga, SNAI2 inducira čvrsto vezane epitelne ćelijee da se razbiju u labavi mezenhimski fenotip, dopuštajući gastrulaciju mezoderma u embriju u razvoju. Strukturno je sličan antiapoptotskom Ces-1 u C. elegans. SLUG je negativni regulator produktivne ćelijske smrti embrijona u razvoju i odraslih.
Klinički značaj Široko eksprimiran u ljudskim tkivima, SLUG je najviše prisutan u leukocitima periferne krvi, jetri odraslih i u tkivima mozga fetusa i odraslih. SLUG plays a role in breast carcinoma as well as leukemia by downregulation of E-cadherin, which supports mesenchymal phenotype by shifting expression from a Type I to Type II cadherin profile. Održavanje mezenhimskog fenotipa omogućava metastaziranje tumorskih ćelija, iako se SLUG eksprimira u karcinomima bez obzira na invazivnost. Model nokauta koji koristi kokošije embrione također je pokazao inhibiciju dezaminacije mezodermnog i nervnog grebena; izgleda da dobitak funkcije puža povećava proizvodnju nervnog grebena. Mutacije u pužu, kod nekih životinja povezane su s gubitkom trudnoća tokom gastrulacije.
Interakcije BMP prethode ekspresiji SLUG -a i sumnja se da su neposredni uzvodni induktori ekspresije gena.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika