Fosfoserin-fosfataza je enzim koji je kod ljudi kodiran genom PSPH.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 225 aminokiselina, а molekulska težina 25.008 Da.
1020304050 MVSHSELRKLFYSADAVCFDVDSTVIREEGIDELAKICGVEDAVSEMTRR AMGGAVPFKAALTERLALIQPSREQVQRLIAEQPPHLTPGIRELVSRLQE RNVQVFLISGGFRSIVEHVASKLNIPATNVFANRLKFYFNGEYAGFDETQ PTAESGGKGKVIKLLKEKFHFKKIIMIGDGATDMEACPPADAFIGFGGNV IRQQVKDNAKWYITDFVELLGELEE
Funkcija
Protein kodiran ovim genom pripada potporodici fosfotransferaza. Ovaj kodirani enzim odgovoran je za treći i posljednji korak u stvaranju L-serina. Katalizira magnezij-ovisnu hidrolizu L-fosfoserina, a također je uključen u reakciju izmjene između L-serina i L-fosfoserina. Smatra se da je nedostatak ovog proteina povezan s Williamsovim sindromom.
Klinički značaj
Homozigotne ili složene heterozigotne mutacije u PSPH uzrokuju Neu-Laxov sindrom i nedostatak fosfoserin-fosfataze.
Modelni organizmi
U proučavanju funkcije PSPH upotrebljeni su i modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa zvana Psphtm1a(EUCOMM)Hmgu generirana je u Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke podvrgnuti su standardiziranom fenotipskom pregledu za određivanje delecijdkih učinaka. Izvršeni su dodatni pregledi, kao što je dubinsko imunološko fenotipiziranje. +Fenotip nokaut-miševa Psph Svojstvo Fenotip Svi podaci raspoloživi su na: Leukociti periferne krvi 6 sedmica Normalan Insulin Normalan Hematologija 6 sedmica NormalanVijabilnost homozigota na P14 NenormalanStudija letalne recesivnosti l Nenormalan Tjeleska težinaNormalan Neurolološka procijenaNormalan Snaga stiska Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Hematologija 16 sedmica Normalan Leukociti periferne krvi 16 sedmica Normalan Težina srca Normalan Salmonella-infekcija Normalan Funkcija citotoksičnih T-ćelijaNormalan Imunofenotipizacija slezene Normalan Imunofenotipizacija mezenternog limfnog čvoraNormalanImunofenotipizacija koštane srži Normalan Sastav epidermne imunosti NormalanIzazov gripe Normalan
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika