Regulator interaktivne ćelijske polarizacije porodice 2RHO jest protein koji je kod ljudi kodiran genom RIPOR2.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.068 aminokiselina, а molekulska težina 118.519 Da.
1020304050 MLVGSQSFSPGGPNGIIRSQSFAGFSGLQERRSRCNSFIENSSALKKPQA KLKKMHNLGHKNNNPPKEPQPKRVEEVYRALKNGLDEYLEVHQTELDKLT AQLKDMKRNSRLGVLYDLDKQIKTIERYMRRLEFHISKVDELYEAYCIQR RLQDGASKMKQAFATSPASKAARESLTEINRSFKEYTENMCTIEVELENL LGEFSIKMKGLAGFARLCPGDQYEIFMKYGRQRWKLKGKIEVNGKQSWDG EETVFLPLIVGFISIKVTELKGLATHILVGSVTCETKELFAARPQVVAVD INDLGTIKLNLEITWYPFDVEDMTASSGAGNKAAALQRRMSMYSQGTPET PTFKDHSFFRWLHPSPDKPRRLSVLSALQDTFFAKLHRSRSFSDLPSLRP SPKAVLELYSNLPDDIFENGKAAEEKMPLSLSFSDLPNGDCALTSHSTGS PSNSTNPEITITPAEFNLSSLASQNEGMDDTSSASSRNSLGEGQEPKSHL KEEDPEEPRKPASAPSEACRRQSSGAGAEHLFLENDVAEALLQESEEASE LKPVELDTSEGNITKQLVKRLTSAEVPMATDRLLSEGSVGGESEGCRSFL DGSLEDAFNGLLLALEPHKEQYKEFQDLNQEVMNLDDILKCKPAVSRSRS SSLSLTVESALESFDFLNTSDFDEEEDGDEVCNVGGGADSVFSDTETEKH SYRSVHPEARGHLSEALTEDTGVGTSVAGSPLPLTTGNESLDITIVRHLQ YCTQLVQQIVFSSKTPFVARSLLEKLSRQIQVMEKLAAVSDENIGNISSV VEAIPEFHKKLSLLSFWTKCCSPVGVYHSPADRVMKQLEASFARTVNKEY PGLADPVFRTLVSQILDRAEPLLSSSLSSEVVTVFQYYSYFTSHGVSDLE SYLSQLARQVSMVQTLQSLRDEKLLQTMSDLAPSNLLAQQEVLRTLALLL TREDNEVSEAVTLYLAAASKNQHFREKALLYYCEALTKTNLQLQKAACLA LKILEATESIKMLVTLCQSDTEEIRNVASETLLSLGEDGRLAYEQLDKFP RDCVKVGGRHGTEVATAF
Funkcija
Protein kodiran ovim genom stimulira stvaranje nemitotskog multijedarnog sincicija iz proliferativnih citotrofoblasta tokom diferencijacije trofoblasta. Alternativna prerada ovog gena dovodi do više varijanti transkripta (prema RefSeq, nov 2013).
Klinički značaj
Mutacije u RIPOR2 povezane su s gubitkom sluha.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika