Protein dilatacijske kardiomiopatije jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CMD1A
Sinonimi: Kongestivna kardiomiopatija, uznapredovala kardiomiopatija sa defektom kondukcije 1, porodična idiopatska kardiomiopatija, CMD1Aro, dilatacijska kardiomiopatija s defektom provođenja, dilatacijska kardiomiopatija s miopatijom kvadricepsa, porodična dilatacijska kardiomiopatija sa defektom provođenja zbog mutacije LMNA, idiopatska dilatacijska kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA, primarna idiopatska dilatirana kardiomiopatija (53043001) Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo, rjeđe kao recesivno i/ili X-vezano (prema OMIM:115200) Dilatacijska kardiomiopatija povezana s LMNA (DCM) uzrokovana je patogenim varijantama u LMNA, a karakterizira je povećanje lijeve komore i/ili smanjena sistolna funkcija kojoj prethodi ili je praćena značajnom bolesti provodnog sistema i/ili aritmijama. DCM povezan s LMNA obično se javlja u ranoj do srednjoj odrasloj dobi sa simptomskom bolesti cirkulacijskog sistema ili aritmijama, ili sa simptomatskim DCM-om, uključujući i zatajenje srca ili emboliju od tromba lijeve komore. Može doći do iznenadne srčane smrti, a u nekim slučajevima može doći do iznenadne srčane smrti s minimalnom ili nikakvom sistolnom disfunkcijom (prema GeneReviews). Najučestaliji proteini dilatacijske kardiomiopatije i njihovi genetički determinatorihttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1309/figure/dcm-ov.F1/?report=Figure 1. [Categories of dilated cardiomyopathy]. - GeneReviews® - NCBI B| ookshelf (nih.gov)
Protein i pristupni broj OMIMMutirani gen i pristupni broj OMIM Genski lokusAutosomno dominantni oblici CMD1C (601493) LDB3 (605906) 10q23 CMD1D (601494), TNNT2 gene (191045) 1q32 CMD1E (601154) SCN5A (600163) 3p22 CMD1G (604145), TTN (188840) 2q31 CMD1I (604765), DES (125660) 2q35 CMD1J (605362), EYA4 (603550) 6q23 CMD1L (606685) SGCD (601411) 5q33 CMD1M (607482) CSRP3 (600824) 11p15 CMD1O (608569), ABCC9 (601439) 12p12 CMD1P (609909), PLN (172405) 6q22 CMD1R (613424), ACTC (102540) 15q14 CMD1S (613426), MYH7 (160760) 14q12 CMD1U (613694), PSEN1 (104311) 14q24 CMD1V (613697), PSEN2 (600759) 1q42CMD1W (611407), Metavinkulin (VCL; 193065) 10q22CMD1X (611615)Fukutin (FKTN; 607440) 9q31 CMD1Y (611878) TPM1 (191010) 15q22 CMD1Z (611879) TNNC1 (191040) 3p21 CMD1AA (612158), ACTN2 (102573) 1q43 CMD1BB (612877), DSG2 gene (125671) 18q12 CMD1CC (613122), NEXN (613121) 1p31 CMD1DD (613172) RBM20 (613171) 10q25 CMD1EE (613252) MYH6 (160710) 14q12 CMD1FF (613286) TNNI3 (191044) 19q13CMD1GG (613642)SDHA (600857) 5p15CMD1HH (613881)BAG3 (603883) 10q26CMD1II (615184) CRYAB (123590) 6q21CMD1JJ (615235)LAMA4 gene (600133) 6q21 CMD1KK (615248)MYPN gene (608517) 10q21 CMD1LL (615373) PRDM16 (605557) 1p36 CMD1MM (615396) MYBPC3 (600958) 11p11CMD1NN (615916) RAF1 (164760) 3p25 CMD1B (600884) RAF1 (164760) 2q14-q22 CMD1Q (609915) – 7q22.3-q31.1Autosomno recesivno CMD1K (605582) 9q13 CMD1K (605582) 6q12-q16CMD2A (611880),) TNNI3 CDM-n/a CMD2B (614672) CMD-n/a 19q13 CMD2C GATAD1 (614518) 7q21 CMD2C (618189) PPCS gene (609853) 1p34 CMD2D (619371) RPL3L (617416) 16p13 CMD2E (619492) JPH2 (605267) 20q13X-vezano nasljeđivanje CMD3B (302045 DMD (300377) Napomena: Utvrđeno je da je X-vezani oblik prethodno označen kao CMD3A isti kao Barthov sindrom (302060). Preklasificirani CMD simboli CMD1F ranije se koristio za poremećaj za koji je kasnije utvrđeno da je isti kao i miopatija povezana s dezminom (601419). Simbol CMD1N (vidi 607487) ranije je korišten za oblik dilatacijske kardiomiopatije za koji se izvještaca da je uzrokovan mutacijom u TCAP genu (604488.0003); ova varijanta je kasnije reklasifikovana u varijantu nepoznate funkcije. Simbol CMD1T ranije je korišten za oblik dilatacijske kardiomiopatije za koji se navodi da je uzrokovan mutacijom u genu TMPO (188380.0001); ova varijanta je kasnije reklasifikovana u varijantu nepoznatog značaja.http://www.omim.org/entry/115200
Dilatacijsku kardiomiopatiju (KMD) karakterizira srčana dilatacija i smanjena sistolna funkcija. KMD je najčešći oblik kardiomiopatije i čini više od polovine svih transplantacija srca izvršenih kod pacijenata u dobi od jedne do 10 godina. Nasljedni obrazac prisutan je u 20 do 30% slučajeva. Većina porodičnih CMD rodoslova pokazuje autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, koji se obično javlja u drugoj ili trećoj deceniji života (sažetak Levitas et al., 2010). Za genetičku heterogenost dilatacijske kardiomiopatije tvrđeno je da mutacije i u mnogim drugim genima uzrokuju različite oblike autosomno dominantne dilatacijske kardiomiopatije. To uključuje CMD1C, sa ili bez kompakcija lijeve komore, uzrokovane mutacijom u genu LDB3 na 10q23; CMD1D, uzrokovan mutacijom u TNNT2 genu na 1q32; CMD1E.
Smatra se da u genetičkoj deterninaciji dilatacijske kardiomiopatije učestvuje više gena, sa nepoznatim i/ili nejasnim oblicima interakcije, pri čemu je najznačajniji doprinos imaju geni sa hromosoma 6
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 6 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Tumorski markeri