NSD1 (eng. skr. od Nuclear receptor binding SET Domain protein 1 = protein 1 jedarnog receptora vezanog za domen SET) je transkripcijski koregulacijski protein koji kodira histon-metiltransferazu, pridruženu Sotosovom i Weaverovom sindromu.
Gen Gen NDS1 nalazi se u lokusu 5q.35 hromosoma 5. Sadrži 23 egzona
Protein Dijagram gena/proteina NDS1. Prema Tatton-Brown et al., 2007|thumb|500px|center Protein NSD1 sadrži niz funkcionalnih proteinskih domena, uključujući dva različita domena interakcije jedarnih receptora (NID): NID+L i NID–L, pet homeodomena koje sadrže motiv cinkovog prsta (biljni domeni biljaka cinkovih prstiju, PHDI–PHDV), dva domena Pro-Trp-Trp-Pro, domen SET (Su (var) 3–9 , pojačivač Zeste i Trithorax), prateći domen SET bogata cisteinom (SAC) i motiv C5HCH.
Do sada je funkcija proteina NSD1 u ćeliji relativno slabo razumljiva. Vjerojatno ima ulogu u regulaciji transkripcije specifičnom metilacijom histonskih lizina (ostaci H3-K36 i H4-K20, preko SET i SAC domena), vežući se za jedarne receptore putem NIDdomena+L i NID–L) i interakcije hromatin – hromatin posredovane PHD i C5HCH domenama .
Klinički značaj Mutacije gena NSD1 pronađene su u više od 90% pacijenata sa Sotosovim sindromom. Mutacije ovog gena nađene su i kod nekih pacijenata sa Weaverovim sindromom..
Reference
Vanjski linkovi
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Sotos Syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika