Melasni ili slatki protein je protein koji je kod ljudi kodiran genom TCOF1 sa hromosoma 5.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.488 aminokiselina, a molekulska težina 152.106 Da.
1020304050 MAEARKRRELLPLIYHHLLRAGYVRAAREVKEQSGQKCFLAQPVTLLDIY THWQQTSELGRKRKAEEDAALQAKKTRVSDPISTSESSEEEEEAEAETAK ATPRLASTNSSVLGADLPSSMKEKAKAETEKAGKTGNSMPHPATGKTVAN LLSGKSPRKSAEPSANTTLVSETEEEGSVPAFGAAAKPGMVSAGQADSSS EDTSSSSDETDVEGKPSVKPAQVKASSVSTKESPARKAAPAPGKVGDVTP QVKGGALPPAKRAKKPEEESESSEEGSESEEEAPAGTRSQVKASEKILQV RAASAPAKGTPGKGATPAPPGKAGAVASQTKAGKPEEDSESSSEESSDSE EETPAAKALLQAKASGKTSQVGAASAPAKESPRKGAAPAPPGKTGPAVAK AQAGKREEDSQSSSEESDSEEEAPAQAKPSGKAPQVRAASAPAKESPRKG AAPAPPRKTGPAAAQVQVGKQEEDSRSSSEESDSDREALAAMNAAQVKPL GKSPQVKPASTMGMGPLGKGAGPVPPGKVGPATPSAQVGKWEEDSESSSE ESSDSSDGEVPTAVAPAQEKSLGNILQAKPTSSPAKGPPQKAGPVAVQVK AEKPMDNSESSEESSDSADSEEAPAAMTAAQAKPALKIPQTKACPKKTNT TASAKVAPVRVGTQAPRKAGTATSPAGSSPAVAGGTQRPAEDSSSSEESD SEEEKTGLAVTVGQAKSVGKGLQVKAASVPVKGSLGQGTAPVLPGKTGPT VTQVKAEKQEDSESSEEESDSEEAAASPAQVKTSVKKTQAKANPAAARAP SAKGTISAPGKVVTAAAQAKQRSPSKVKPPVRNPQNSTVLARGPASVPSV GKAVATAAQAQTGPEEDSGSSEEESDSEEEAETLAQVKPSGKTHQIRAAL APAKESPRKGAAPTPPGKTGPSAAQAGKQDDSGSSSEESDSDGEAPAAVT SAQVIKPPLIFVDPNRSPAGPAATPAQAQAASTPRKARASESTARSSSSE SEDEDVIPATQCLTPGIRTNVVTMPTAHPRIAPKASMAGASSSKESSRIS DGKKQEGPATQVSKKNPASLPLTQAALKVLAQKASEAQPPVARTQPSSGV DSAVGTLPATSPQSTSVQAKGTNKLRKPKLPEVQQATKAPESSDDSEDSS DSSSGSEEDGEGPQGAKSAHTLGPTPSRTETLVEETAAESSEDDVVAPSQ SLLSGYMTPGLTPANSQASKATPKLDSSPSVSSTLAAKDDPDGKQEAKPQ QAAGMLSPKTGGKEAASGTTPQKSRKPKKGAGNPQASTLALQSNITQCLL GQPWPLNEAQVQASVVKVLTELLEQERKKVVDTTKESSRKGWESRKRKLS GDQPAARTPRSKKKKKLGAGEGGEASVSPEKTSTTSKGKAKRDKASGDVK EKKGKGSLGSQGAKDEPEEELQKGMGTVEGGDQSNPKSKKEKKKSDKRKK DKEKKEKKKKAKKASTKDSESPSQKKKKKKKKTAEQTV
Funkcija Ovaj gen kodira nukleolusni protein s domenom homologije LIS1. Protein je uključen u transkripciju gena ribosomske DNK, svojom interakcijom sa uzvodnim faktorom vezanja (UBF). Mutacije u ovom genu povezane su s Treacher Collinsov im sindrom, poremećajem koji uključuje abnormalni kraniofacijalni razvoj. Za ovaj gen pronađene su alternativno prerađene] varijante transkripta, koje kodiraju različite izoforme, ali samo su tri od njih do sada okarakterizirane.
TCOF1 je gen koji daje upute za izradu protein zvanog melasa. Ovaj protein je aktivan tokom ranog razvoja embriona u strukturama koje postaju kost i drugim tkivima na licu. Iako je precizna funkcija ovog proteina nepoznata, vjeruje se da on ima ključnu ulogu u razvoju kostiju lica i srodnih struktura.
Studije pokazuju da je uključen u proizvodnju molekule zvane ribosomska RNK (rRNK) unutar ćelija. Melasni ili slatki protein aktivan je u jedarcetu, koje je mala regija unutar jedra, gdje se proizvodi rRNK. Kao glavna komponenta ćelijske strukture koja se naziva ribosom, rRNK je bitna za sastavljanje proteina.
Osim u interakciji s UBF, bio je uključen u metilaciju prekursora zrele ribosomske RNK, interakcijom s nukleolusnim proteinom pNop56.
Gen TCOF1 nalazi se na dugom (q) kraku hromosoma 5, između pozicija 32 i 33.1, od bp 149,717.427 do bp 149,760.047.
Klinički značaj Kod ljudi sa Treacher Collinsovim sindromom identificirano je više od 120 mutacija u genu TCOF. Većina ovih mutacija su insercije ili delecije malod broja gradivnih blokova DNK (bazni par) u TCOF1 genu. Mutacije TCOF1 dovode do proizvodnje abnormalno male, nefunkcionalne verzije proteina ili sprečavaju ćeliju da ga proizvodi . Nagađa se da njegov gubitak smanjuje proizvodnju rRNK u dijelovima embriona koji se razvijaju u kosti i tkiva lica. Nije poznato kako gubitak proteina uzrokuje specifične probleme s razvojem lica u Treacher Collinsovom sindromu. Naprimjer, mutacije u TCOF genu ovih osobaa često rezultiraju rascjepom nepca.Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (2011). "Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences". Nature Reviews Genetics (12): 167-178.
Modelni organizmi Mutacije u ovom genu kod pasa jindo povezane su s uočenim kranijskim razlikama između pasa Jindo i boksera).
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Treacher Collins Syndrome or Mandibulofacial Dysostosis GeneCard
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika