Mitohondrijski protein metilmalonske acidurije tipa A, znan i kao MMAA, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom MMAA sa hromosoma 4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 418 aminokiselina, а molekulska težina 46.538 Da.
1020304050 MPMLLPHPHQHFLKGLLRAPFRCYHFIFHSSTHLGSGIPCAQPFNSLGLH CTKWMLLSDGLKRKLCVQTTLKDHTEGLSDKEQRFVDKLYTGLIQGQRAC LAEAITLVESTHSRKKELAQVLLQKVLLYHREQEQSNKGKPLAFRVGLSG PPGAGKSTFIEYFGKMLTERGHKLSVLAVDPSSCTSGGSLLGDKTRMTEL SRDMNAYIRPSPTRGTLGGVTRTTNEAILLCEGAGYDIILIETVGVGQSE FAVADMVDMFVLLLPPAGGDELQGIKRGIIEMADLVAVTKSDGDLIVPAR RIQAEYVSALKLLRKRSQVWKPKVIRISARSGEGISEMWDKMKDFQDLML ASGELTAKRRKQQKVWMWNLIQESVLEHFRTHPTVREQIPLLEQKVLIGA LSPGLAADFLLKAFKSRD
Funkcija
Protein koji je kodiran ovim genom uključen je u translokaciju kobalamina u mitohondrije, gdje se koristi u završnim koracima sinteze adenozilkobalamina. Adenozilkobalamin je koenzim potreban za aktivnost metilmalonil-CoA mutaza.
Klinički značaj
Mutacije u genu MMAA povezane su sa metilmalonskom acidemijom.
Reference
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Methylmalonic Acidemia
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika