QDPR (kvinoid dihidropteridin-reduktaza) jest ljudski gen koji je kod ljudi na hromosomu 4. Proizvodi enzim hinoid dihidropteridin-reduktaza. Ovaj enzim je dio puta koji reciklira supstancu zvanu tetrahidrobiopterin, također poznatu i kao BH4.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 244 aminokiseline, а molekulska težina 25.790 Da.
1020304050 MAAAAAAGEARRVLVYGGRGALGSRCVQAFRARNWWVASVDVVENEEASA SIIVKMTDSFTEQADQVTAEVGKLLGEEKVDAILCVAGGWAGGNAKSKSL FKNCDLMWKQSIWTSTISSHLATKHLKEGGLLTLAGAKAALDGTPGMIGY GMAKGAVHQLCQSLAGKNSGMPPGAAAIAVLPVTLDTPMNRKSMPEADFS SWTPLEFLVETFHDWITGKNRPSSGSLIQVVTTEGRTELTPAYF
Funkcija i klinički značaj Tetrahidrobiopterin djeluje enzimom zvanim fenilalanin-hidroksilaza za obradu supstance zvane fenilalanin. Fenilalanin je aminokiselina (građevni blok proteina) koja se dobija ishranom; nalazi se u svim proteinima i u nekim vještačkim zaslađivačima. Kada tetrahidrobiopterin stupi u interakciju s fenilalanin-hidroksilazom, mijenja se i mora se reciklirati u upotrebljiv oblik. Regeneracija ove supstance je kritična za pravilnu obradu nekoliko drugih aminokiselina u tijelu. Tetrahidrobiopterin također pomaže u proizvodnji određenih hemikalija u mozgu zvanih neurotransmiteri, koji prenose signale između nervnih ćelija.
Gen QDPR nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 4, na poziciji 15.31, od baznog para 17,164.291 do bp 17,189.981.
U melanocitnim ćelijama, ekspresija QDPR gena može biti regulirana transkripcijskim faktorom povezanim s mikroftalmijom (MITF).
Srodna stanja Mutacije u genu QDPR su čest uzrok nedostataka tetrahidrobiopterina. Identificirano je više od 30 mutacija koje uzrokuju poremećaj u ovom genu, uključujući aberantnu preradu, zamjene aminokiselina, insercije ili prijevremene terminacije. Ove mutacije potpuno ili gotovo potpuno inaktiviraju hinoidnu dihidropteridin-reduktazu, što sprečava normalno recikliranje tetrahidrobiopterina. U nedostatku upotrebljivog tetrahidrobiopterina, tijelo ne može pravilno obraditi fenilalanin. Kao posljedica toga, fenilalanin iz prehrane nakuplja se u krvotoku i drugim tkivima i može dovesti do oštećenja mozga. Neurotransmiteri u mozgu su također pogođeni, što dovodi do odgođenog razvoja, napada, poremećaja kretanja i drugih simptoma.
Osim toga, smanjenje aktivnosti hinoid dihidropteridin-reduktaze može uzrokovati abnormalno nakupljanje kalcija u određenim dijelovima mozga, što rezultira oštećenjem nervnih ćelija.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Tetrahydrobiopterin Homepage
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika