Karnitin-acilkarnitin translokaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom CACT sa hromosoma 3. Odgovoran je za pasivni transport karnitinskog kompleksa i karnitin-masne kiseline, kroz unutrašnju mitohondrijsku membranu kao dio karnitinskog šatl sistema.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 301 aminokiselina, а molekulska težina 32.944 Da.
1020304050 MADQPKPISPLKNLLAGGFGGVCLVFVGHPLDTVKVRLQTQPPSLPGQPP MYSGTFDCFRKTLFREGITGLYRGMAAPIIGVTPMFAVCFFGFGLGKKLQ QKHPEDVLSYPQLFAAGMLSGVFTTGIMTPGERIKCLLQIQASSGESKYT GTLDCAKKLYQEFGIRGIYKGTVLTLMRDVPASGMYFMTYEWLKNIFTPE GKRVSELSAPRILVAGGIAGIFNWAVAIPPDVLKSRFQTAPPGKYPNGFR DVLRELIRDEGVTSLYKGFNAVMIRAFPANAACFLGFEVAMKFLNWATPN L
Funkcija Masni acil-karnitin može difundirati iz citosola preko porozne vanjske mitohondrijske membrane u intermembranski prostor, ali mora koristiti CACT da pređe neporoznu unutrašnju mitohondrijsku membranu i dođe do mitohondrijalnog matriksa. CACT je kotransporter, koji vraća jednu molekulu karnitina iz matriksa u međumembranski prostor, dok jedna molekula masnog acil-karnitina odlazi u matriks.
Klinički značaj Poremećaj je povezan sa nedostatkom karnitin-acilkarnitin translokaze. Ovaj poremećaj remeti karnitinski šatl sistem od kretanja masnih kiselina kroz mitohondrijsku membranu, što dovodi do smanjenja katabolizma masnih kiselina. Rezultat je nakupljanje masnih kiselina u mišićima i jetri, smanjena tolerancija na dugotrajno vježbanje, nemogućnost posta duže od nekoliko sati, slabost i gubitak mišića, te jak kiselkasti miris u dahu (zbog katabolizma proteina).
thumb|center|400px|Acyl-CoA od citosola do mitohondrijskog matriksa
Modelni organizmi u proučavanju funkcije SLC25A20 korištenI su Modelni organizmi. Uslovna nokaut-mišja linija pod nazivom Slc25a20tm1a(EUCOMM)Wtsi generirana je na Institutu Wellcome Trust Sanger. Mužjaci i ženke uključeni su u standardizovani fenotipski pregled za određivanje efekata delecija . Urađeni su dodatni pregledi: Dubinskom imunološkom fenotipizacijom
+ Fenotip Slc25a20 nokaut-miševa Svojstvo FenotipSvi podaci raspoloživi. Leukociti periferne krvi 6 sedmica NormalanInsulin Normalan Hematologija 6 sedmica Normalan Vijabilnost homozigota na P14 NenormalanStudija recesivne letalnosti Normalan Tjelesna težinaNormalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Nenormalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Hematologija 16 sedmica Normalan Leukociti periferne krvi 16 sedmica Normalan Težina srca Normalan Salmonella infekcija Normalan Funkcija citotoksičnih T-ćelija Normalan Imunofenotipizacija slezeneNormalan Imunofenotipizacija mezenternog limfnog čvoraNormalan Imunofenotipizacija koštane srži Normalan Kompozicija epidermne imunostiNormalan Izazov gripeNormalan
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Porodica rastvornih nosača Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni