SPG14

Protein spazamske paraplegije 14 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SPG14 sa hromosoma 3. Spazamska paraplegijsa je autosomno recessivni genetički poremećaj.

Nasljedne spazamske paraplegije (HSP), grupu neurodegenerativnih poremećaja koji uzrokuju progresivnu spastičnost donjih udova, karakteriziraju klinička i genetička heterogenost. Do danas, tri lokusa za autosomno recesivni HSP su mapirana na hromozomima 8p, 16q i 15q. Nakon isključivanja povezivanja na ovim lokusima, u studiji iz 2000. izvršena je pretraga u cijelom genomu u u italijanskoj porodici među srodnicima sa autosomno recesivnim HSP-om kompliciranim blagom mentalnom retardacijom i distalnom motornom neuropatijom. Koristeći mapiranje homozigotnosti, dobili su pozitivne LOD rezultate za markere na hromosomskom regionu 3q27-q28, sa maksimalnim LOD skorom u više tačaka od 3,9 za marker D3S1601. Analiza haplotipa omogućila je da identifikuju homozigotnu regiju (4,5 cM), okruženu markerima D3S1580 i D3S3669, koja se kogregira s bolešću. Ovi podaci snažno podržavaju prisustvo, na hromosomskoj sekvencvi 3q27-28, novog lokusa za komplikovanu recesivnu spazamsku paraplegiju, koju su nazvali "SPG14".G Vazza, M Zortea, F Boaretto, G F Micaglio, V Sartori, M L Mostacciuolo (2000): A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia associated with mental retardation and distal motor neuropathy, SPG14, maps to chromosome 3q27-q28. Am J Hum Genet, 67(2):504-9; pmid: 10877981; pmcid: pmc1287196; doi: 10.1086/303017

Reference

Dopunska lteratura

Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika