Protein 10 programirane ćelijske smrti jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PDCD10 sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 212 aminokiselina, а molekulska težina 24.702 Da..
1020304050 MRMTMEEMKNEAETTSMVSMPLYAVMYPVFNELERVNLSAAQTLRAAFIK AEKENPGLTQDIIMKILEKKSVEVNFTESLLRMAADDVEEYMIERPEPEF QDLNEKARALKQILSKIPDEINDRVRFLQTIKDIASAIKELLDTVNNVFK KYQYQNRRALEHQKKEFVKYSKSFSDTLKTYFKDGKAINVFVSANRLIHQ TNLILQTFKTVA
Funkcija
Ovaj gen kodira protein, prvobitno identifikovan u premijeloidnoj ćelijskoj liniji, sa sličnošću sa proteinima koji učestvuju u apoptozi. Za ovaj gen su identificirana tri alternativne varijante transkripta koji kodiraju isti protein, a razlikuju se samo po svojim 5' UTR-ima.
Gen
Gubitak funkcijskih mutacija u PDCD10 dovodi do pojave bolesti cerebralnih kavernoznih malformacija (CCM). Stoga se ovaj gen naziva i CCM3. Cerebralne kavernozne malformacije (CCM) su vaskularne malformacije u mozgu i kičkičmenoj moždini koje se sastoje od proširenih kapilarnih žila.
Interakcije
CCM3 kodira protein koji se zove proteonom programirane ćelijske smrti 10 (PDCD10). Funkcija ovog proteina je tek nedavno počela da se shvata. PDCD10 ima ulogu u vaskularnom razvoju i VEGF signalizaciji 1, apoptosis i funkcionira kao dio većeg signalnog kompleksa koji uključuje kinazu germinalnog centra III. Konkretno, pokazalo se da PDCD10 međureagira sa RP6-213H19.1,STK25,STRN, STRN3, MOBKL3, CTTNBP2NL, STK24 i FAM40A.
Modelni organizmi + Fenotip Pdcd10 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigotaNenormalan Studija recesivne letalnostiNenormalan Plodnost Normalan Tjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiskaNormalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Hematologija Normalan Leukociti periferne krvisNormalan Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalan Histopatologija kože Normalan Histopatologija oka Normalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija NormalanSvi testovi i analze su premaMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije PDCD10 korišteni su modelni organizmi. Uslovna linija nokaut-miševa, tzv. Pdcd10tm1a(KOMP)Wtsi generirana je kao dio programa IKMC — projekta mutageneze visoke propusnosti za generiranje i distribuciju modela životinjskih bolesti zainteresiranim naučnicima.
Mužjaci i ženke podvrgnute su standardiziranom fenotipskom pregledu, kako bi se utvrdili efekti delecija. Izvršeno je 25 testova na mutant miševima i uočene su dvije značajne abnormalnosti. Nijedan homozigotni mutantni embrion nije identifikovan tokom gestacije, pa stoga nijedan nije preživeo do odbijanja. Preostali testovi su izvedeni na heterozigotnim mutantnim odraslim miševima; nisu uočene dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi www.angioma.org Angioma Alliance www.ccm3.org CCM3 Action
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Mišji mutirani geni