Član 5 potporodice G ATP-vezujuće kasete jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ABCG5 sa hromosoma 2.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 651 aminokiselina, a molkekulska iežina 72.504 Da. 1020304050 MGDLSSLTPGGSMGLQVNRGSQSSLEGAPATAPEPHSLGILHASYSVSHR VRPWWDITSCRQQWTRQILKDVSLYVESGQIMCILGSSGSGKTTLLDAMS GRLGRAGTFLGEVYVNGRALRREQFQDCFSYVLQSDTLLSSLTVRETLHY TALLAIRRGNPGSFQKKVEAVMAELSLSHVADRLIGNYSLGGISTGERRR VSIAAQLLQDPKVMLFDEPTTGLDCMTANQIVVLLVELARRNRIVVLTIH QPRSELFQLFDKIAILSFGELIFCGTPAEMLDFFNDCGYPCPEHSNPFDF YMDLTSVDTQSKEREIETSKRVQMIESAYKKSAICHKTLKNIERMKHLKT LPMVPFKTKDSPGVFSKLGVLLRRVTRNLVRNKLAVITRLLQNLIMGLFL LFFVLRVRSNVLKGAIQDRVGLLYQFVGATPYTGMLNAVNLFPVLRAVSD QESQDGLYQKWQMMLAYALHVLPFSVVATMIFSSVCYWTLGLHPEVARFG YFSAALLAPHLIGEFLTLVLLGIVQNPNIVNSVVALLSIAGVLVGSGFLR NIQEMPIPFKIISYFTFQKYCSEILVVNEFYGLNFTCGSSNVSVTTNPMC AFTQGIQFIEKTCPGATSRFTMNFLILYSFIPALVILGIVVFKIRDHLIS R
Funkcija
Protein koji je kodiran ovim genom je član natporodice ATP-vezujućih kasetih transportera (ABC). ABC proteini prenose različite molekule kroz van- i unutarćelijske membrane. ABC geni su podijeljeni u sedam različitih potporodica (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Ovaj protein je član potporodica White. Protein kodiran ovim genom funkcionira kao polutransporter, kako bi ograničio crijevnu apsorpciju i promovirao žučno izlučivanje sterola. Eksprimira se tkivno specifično u jetri, debelom i ostalim crijevima. Ovaj gen je tandemski raspoređen na hromosomu 2, u orijentaciji glava-glava sa članom porodice ABCG8. Mutacije ovog gena mogu doprinijeti akumulaciji sterola i aterosklerozi, a uočene su i kod pacijenata sa sitosterolemijom.
Mapa interaktivnog puta
Također pogledajte Geni ABCG5 i ABCG8
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:ATP-vezujući kasetni transporteri Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika