Inozitol polifosfat 1-fosfataza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom INPP1 sa hromosoma 2. INPP1 kodira enzim inozitol polifosfat-1-fosfatazu, jedan od enzima uključenih u signalne puteve fosfatidilinozitola. Ovaj enzim uklanja fosfatnu grupu na poziciji 1 inozitolnog prstena od polifosfata inozitol 1,4-bisfosfata i inozitol 1,3,4-trisfosfata.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 399 aminokiselina, a molekulska težina 43.998 Da.
1020304050 MSDILRELLCVSEKAANIARACRQQEALFQLLIEEKKEGEKNKKFAVDFK TLADVLVQEVIKQNMENKFPGLEKNIFGEESNEFTNDWGEKITLRLCSTE EETAELLSKVLNGNKVASEALARVVHQDVAFTDPTLDSTEINVPQDILGI WVDPIDSTYQYIKGSADIKSNQGIFPCGLQCVTILIGVYDIQTGVPLMGV INQPFVSRDPNTLRWKGQCYWGLSYMGTNMHSLQLTISRRNGSETHTGNT GSEAAFSPSFSAVISTSEKETIKAALSRVCGDRIFGAAGAGYKSLCVVQG LVDIYIFSEDTTFKWDSCAAHAILRAMGGGIVDLKECLERNPETGLDLPQ LVYHVENEGAAGVDRWANKGGLIAYRSRKRLETFLSLLVQNLAPAETHT
Modelni organizmi + Fenotip Inpp1 nokaut-miševa Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Normalan Plodnost NormalanTjelesna težina Normalan Anksioznost otvorenog polja Normalan Neurološka procjena Normalan Snaga stiska Normalan Test vruće ploče Normalan Dismorfologija Normalan Indirektna kalorimetrija Normalan Test tolerancije glukoze Normalan Slušni odgovor moždanog stabla Normalan DEXA Normalan Radiografija Normalan Tjelesna temperatura Normalan Morfologija oka Normalan Klinička hemija Normalan Plazmatski imunoglobulini Normalan Hematologija Normalan Mikronukleus test Normalan Težina srcaNormalanHistopatologija kože Normalan Histopathologija mozga Normalan Salmonella infekcija Normalan Citrobacter infekcija Nenormalan Svi testovi i analize su iz:Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika