Espin, poznat i kao protein 36 autosomno recesivne gluhoće tipa 36 ili protein ektoplazmatske specializacije, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ESPN sa hromosoma 1. Espin je mikrofilament-vezujući protein.
Amiokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 854 aminokiseline, a molekulska težina Da. 91 733
1020304050 MALEQALQAARQGELDVLRSLHAAGLLGPSLRDPLDALPVHHAARAGKLH CLRFLVEEAALPAAARARNGATPAHDASATGHLACLQWLLSQGGCRVQDK DNSGATVLHLAARFGHPEVVNWLLHHGGGDPTAATDMGALPIHYAAAKGD FPSLRLLVEHYPEGVNAQTKNGATPLYLACQEGHLEVTQYLVQECGADPH ARAHDGMTPLHAAAQMGHSPVIVWLVSCTDVSLSEQDKDGATAMHFAASR GHTKVLSWLLLHGGEISADLWGGTPLHDAAENGELECCQILVVNGAELDV RDRDGYTAADLSDFNGHSHCTRYLRTVENLSVEHRVLSRDPSAELEAKQP DSGMSSPNTTVSVQPLNFDLSSPTSTLSNYDSCSSSHSSIKGQHPPCGLS SARAADIQSYMDMLNPELGLPRGTIGKPTPPPPPPSFPPPPPPPGTQLPP PPPGYPAPKPPVGPQAADIYMQTKNKLRHVETEALKKELSSCDGHDGLRR QDSSRKPRAFSKQPSTGDYYRQLGRCPGETLAARPGMAHSEEVRARQPAR AGCPRLGPAARGSLEGPSAPPQAALLPGNHVPNGCAADPKASRELPPPPP PPPPPLPEAASSPPPAPPLPLESAGPGCGQRRSSSSTGSTKSFNMMSPTG DNSELLAEIKAGKSLKPTPQSKGLTTVFSGIGQPAFQPDSPLPSVSPALS PVRSPTPPAAGFQPLLNGSLVPVPPTTPAPGVQLDVEALIPTHDEQGRPI PEWKRQVMVRKMQLKMQEEEEQRRKEEEEEARLASMPAWRRDLLRKKLEE EREQKRKEEERQKQEELRREKEQSEKLRTLGYDESKLAPWQRQVILKKGD IAKY
Funkcija
Espin je multifunkcionalni protein koji povezuje aktin. Ima glavnu ulogu u regulaciji organizacije, dimenzija, dinamike i signalnih kapaciteta specijalizacija tipa mikrovilusa bogatih aktinskim filamentima koji posreduju u senzornoj transdukciji u različitim mehanosenzornim i hemosenzornim ćelijama.
Klinički značaj
Mutacije ovog gena su povezane s autosomno recesivnom neurosenzornom gluhoćom, autosomno dominantnom senzornervnom gluhoćom bez vestibulnog zahvata i DFNB36.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika