GJB3

Uskospojni protein beta-3 (GJB3), znan i kao koneksin 31 (Cx31) — jest protein koji je kod ljudi kodiran genom GJB3 sa hromosoma 1.

Aminokiselininska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 270 aminokiselina, a molekulska težina 30.818 Da.

1020304050 MDWKTLQALLSGVNKYSTAFGRIWLSVVFVFRVLVYVVAAERVWGDEQKD FDCNTKQPGCTNVCYDNYFPISNIRLWALQLIFVTCPSLLVILHVAYREE RERRHRQKHGDQCAKLYDNAGKKHGGLWWTYLFSLIFKLIIEFLFLYLLH TLWHGFNMPRLVQCANVAPCPNIVDCYIARPTEKKIFTYFMVGASAVCIV LTICELCYLICHRVLRGLHKDKPRGGCSPSSSASRASTCRCHHKLVEAGE VDPDPGNNKLQASAPNLTPI

Funkcija Ovaj gen je član porodice koneksinskih gena. Kodirani protein je komponenta uskih spojeva, koji se sastoje od niza međućelijskih kanala koji obezbjeđuju put za difuziju materijala male molekulske težine od ćelije do ćelije. Mutacije ovog gena mogu uzrokovati nesindromsku gluhoću ili kožni poremećaj zvani erythrokeratodermia variabilis. Alternativna prerada rezultira višestrukim varijantama transkripta koje kodiraju isti protein.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview

Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Koneksini