Lizil-hidroksilaze ili prokolagen-lizin 5-dioksigenaze su alfa-ketoglutarat zavisne hidroksilaze, enzimi koji kataliziraju hidroksilaciju lizina u hidroksilizin. Lizil-hidroksilaze zahtevaju gvožđe i vitamin C kao kofaktore za njihovu oksidacionu aktivnost. Odvija se (kao posttranslacijska modifikacija) nakon sinteze kolagena u cisternama (lumenu) hrapavog endoplazmatskog retikuluma (ER). Postoje tri lizil hidroksilaze (LH1-3) kodirane u ljudskom genomu, a to su: PLOD1, PLOD2 i PLOD3. Iz PLOD2 mogu se eksprimirati u dvije varijante transkripta (LH2a i LH2b), gdje se LH2b razlikuje od LH2a ugradnjom malog egzona 13A. LH1 i LH3 hidroksiliraju lizilnske ostatke u trostrukoj spirali kolagena, dok LH2b hidroksilira lizilnske ostatke u telopeptidima kolagena. Pored aktivnosti hidroksilacije, LH3 ima aktivnost glikozilacija koe proizvode ili monosaharid (Gal) ili disaharid (Glc-Gal) vezan za kolagen-hidroksilizine.
Lizil hidroksilacija kolagena je prvi korak u umrežavanju kolagenog piridinolina, koji je neophodan za stabilizaciju kolagena.
Klinički znlčaj Mutacije u "PLOD1" genu su povezane sa Kifoskolioznim Ehlers-Danlosovim sindromom (kEDS, u prošlosti EDS VI). Mutacije u "PLOD2" genu su kod ljudi povezane sa Bruckovim sindromom.
Nedostatak njegovog kofaktora, vitamina C, povezan je sa skorbutom.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Ljudske 2OG oksigenaze Kategorija:EC 1.14.11 Kategorija:Enzimi za remodeliranje vanćelijskog matriksa Kategorija:Proteomika
-