Transmembranski protein 50A is jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TMEM50A sa hromosoma 1.
Ovaj gen se nalazi u lokusu gena RH, između gena RHD i RHCE. Funkcija njegovog proteinskog proizvoda je nepoznata; međutim, njegova sekvenca ima potencijalne transmembranske domene, što sugerira da bi mogao biti integralni membranski protein. Njegov položaj između RH gena sugerira da polimorfizmi u ovom genu mogu biti usko povezani s RH haplotipovima i mogu doprinijeti selekcijskom pritisku za ili protiv određenih RH haplotipova.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 157 aminokiselina, a molekulska težina Da. 17.400
1020304050 MSGFLEGLRCSECIDWGEKRNTIASIAAGVLFFTGWWIIIDAAVIYPTMK DFNHSYHACGVIATIAFLMINAVSNGQVRGDSYSEGCLGQTGARIWLFVG FMLAFGSLIASMWILFGGYVAKEKDIVYPGIAVFFQNAFIFFGGLVFKFG RTEDLWQ
Gen
U ljudskom genomu, gen TMEM50A nalazi se na hromosomu 1, sekvenca p36.11. Njegova sekvenca iRNK duga je 2.284 parova baza i uključuje sedam egzona. Kodirajuća sekvenca je od parova baza 151 do 624.
Protein Protein TMEM50A ima dužinu od 157 aminokiselina.
Ćelijska lokacija PSORT II predviđa da se TMEM50A najvjerovatnije nalazi u ćelijskoj plazmamembrani ili endoplazmatskom retikulumu.
Predviđena svojstva
Bioinformatičkom analizom je predviđeno nekoliko svojstava proteina TMEM50A. Molekulska težina: 17,4 kDa Izoelektrična tačka: 5,483 Posttranslacijske modifikacije: Predviđeno je nekoliko posttranslacijskih modifikacija: Dva mjesta fosforilacije serina pronađena na ostacima aminokiselina 82 i 84 Jedna mogućaN-vezana glikozilacija: Lokacija se nalazi na aminokiselini 74 Jedno moguće mjesto fosforilacije tirozina
Struktura
Tačna struktura TMEM50A nije poznata, ali korištenjem nekoliko programa za predviđanje, mogu se pretpostaviti neke od njegovih najvjerovatnijih strukturnih komponenti. TMHMM pokazuje da TMEM50A ima četiri transmembranska regiona. Ovo je dalje potvrđeno sličnim rezultatima pronađenim u ortolozima TMEM50A i neutralnom naboju pronađenom u ovim regijama koristeći SAPS program u Biology Workbench Upotrebom PELE programa u Biology Workbench zajedno sa poređenjem rezultata poznatih proteinskih struktura, može se predvidjeti da TMEM50A ima: Dve alfa-heliksne strukture Pet Beta-listova
Mjesta splajsinga
BLAT je pronašao mjesta alternativne prerade na UCSC pregledniku genoma
TMEM50A ima nekoliko alternativnih prerada uključujući: Uklanjanje egzona 2 Uklanjanje egzona 2 i 3 Uklanjanje egzona 2, 3 i 5 Uklanjanje egtona 3 Uklanjanje egzona 5
Ova alternativna mjesta spajanja ne utječu na okvir čitanja sekvence i stoga možda neće promijeniti funkciju proteina.
Ekspresija
TMEM50A je eksprimiran u gotovo svim ljudskim tkivima, ali dokazi iz EST profila preko NCBI sugerišu da bi njegova ekspresija mogla biti nešto više u tkivima paratireoidnih žlijezda i moždanim tkivima. Također se čini da je izraženiji u fazi razvoja novorođenčadi i maloljetnika.
Interakcijski proteini
Postoji jedan predviđeni protein koji stupa u interakciju sa TMEM50A, C7orf43. Ovaj gen za proteine nalazi se na otvorenom okviru čitanja 43 hromooma 7. Njegova funkcija je također nepoznata.
Buduća medicinska primjena
Istraživanja nekoliko GEO profila pokazala su da je TMEM50A visoko reguliran u kasnoj fazi raka grlića maternice. Ovo može sugerirati da TMEM50A ima neku funkciju koja može uzrokovati ili je direktno uzrokovana rakom grlića materice. Iako je dostupno nekoliko studija koje potvrđuju ovu ideju, više studija može ponuditi prijedloge za korištenje TMEM50A za liječenje kasnog stadija raka grlića materice.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Transmembranski proteini Kategorija:Proteomika