Acil-coA aciltransferazi-srodni enzim 2 potreban za vijabilnost jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ARV1 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 271 aminokiselina, a molekulska težina 31.052 Da.
1020304050 MGNGGRSGLQQGKGNVDGVAATPTAASASCQYRCIECNQEAKELYRDYNH GVLKITICKSCQKPVDKYIEYDPVIILINAILCKAQAYRHILFNTQINIH GKLCIFCLLCEAYLRWWQLQDSNQNTAPDDLIRYAKEWDFYRMFAIAALE QTAYFIGIFTFLWVERPMTAKKKPNFILLLKALLLSSYGKLLLIPAVIWE HDYTSVCLKLIKVFVLTSNFQAIRVTLNINRKLSFLAVLSGLLLESIMVY FFQSMEWDVGSDYAIFKSQDF
Funkcija ARV1 uključen je u promet lipida. ARV1 je sveprisutno eksprimiran u višim eukariotima, a u kvascu Saccharomyces cerevisiae, potreban je za održivost. Arv1–/– nokaut-miševi pokazuju fenotip sa smanjenom bijelom masnoćom i povoljnim profilom lipida u krvi na dijeti s jelom.
Pretpostavlja se da je ARV1 uključen i u neurorazvoj, jer prerađena varijanta ARV1 sa skraćenjem od 40 aminokiselina uzrokuje epilepsijsku encefalopatiju kod novorođenčadi. Arv1–/– miševi potvrđuju ovo zapažanje. U nokaut-kvascima, zamjena ljudsskog ARV1 transfekcijom plazmida spašava ćelije od smrti.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika