Protein 1 vanćelijskog matriksa jest protein koji je kod ljudi kodiran genom ECM1 sa hromosoma 1.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 540 aminokiselina, a molekulska težina 60.674 Da.
1020304050 MGTTARAALVLTYLAVASAASEGGFTATGQRQLRPEHFQEVGYAAPPSPP LSRSLPMDHPDSSQHGPPFEGQSQVQPPPSQEATPLQQEKLLPAQLPAEK EVGPPLPQEAVPLQKELPSLQHPNEQKEGTPAPFGDQSHPEPESWNAAQH CQQDRSQGGWGHRLDGFPPGRPSPDNLNQICLPNRQHVVYGPWNLPQSSY SHLTRQGETLNFLEIGYSRCCHCRSHTNRLECAKLVWEEAMSRFCEAEFS VKTRPHWCCTRQGEARFSCFQEEAPQPHYQLRACPSHQPDISSGLELPFP PGVPTLDNIKNICHLRRFRSVPRNLPATDPLQRELLALIQLEREFQRCCR QGNNHTCTWKAWEDTLDKYCDREYAVKTHHHLCCRHPPSPTRDECFARRA PYPNYDRDILTIDIGRVTPNLMGHLCGNQRVLTKHKHIPGLIHNMTARCC DLPFPEQACCAEEEKLTFINDLCGPRRNIWRDPALCCYLSPGDEQVNCFN INYLRNVALVSGDTENAKGQGEQGSTGGTNISSTSEPKEE
Funkcija Ovaj gen kodira vanćelijski protein koji sadrži motive sa cisteinskom strukturom, karakterističnom za cisteinski obrazac domena "dvostruke petlje" koji se vezuju za ligand iz porodice albuminskih proteina. Ovaj gen nalazi se izvan epidermnog diferencijacionog kompleksa (EDC), skupa od tri porodice gena uključenih u diferencijaciju epiderme. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.
Klinički značaj ECM1 je uključen u rak dojke, karcinom štitne žlijezde, hepatoćelijski karcinom i druge tipove raka, kao i u ulcerozni kolitis. Mutacije ECM-1 zametne linije uzrokuju genetičku bolest lipoidna proteinoza. Autoimunski napad na ECM-1 je odgovoran za lichen sclerosus (pogledajte Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology).
Također pogledajte Lipoidna proteinoza
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 1 Kategorija:Proteini vanćelijskog matriksa Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika