Sindrom mikrodelecije 2p15-16.1 je izuzetno rijedak genetički poremećaj uzrokovan malom delecijom na kratkom kraku ljudskog hromosoma 2. Prvi put opisano kod dva pacijenta u 2007, a do 2013. godine u medicinskoj literaturi prijavljeno je samo nešto preko 20-ak osoba da imaju poremećaj.
Ispoljavanje Do 2013. godine opisan je samo 21 pacijent s mikrodelecijom 2p15-16.1. Kliničke sličnosti između pogođenih rezultirale su klasifikacijom novog genetičkog sindroma. Zajednička klinička obilježja uključuju umjerenu do tešku intelektualnu nesposobnost i slične crte lica uključujući telekantus, spuštene kapke, nagnute kapke , kratke palpebralne pukotine, istaknuti nosni most, visoko nepce sa dugim, glatkim filtrumom i izvijenom donjom usnom. Neki od pacijenata imali su i probleme s hranjenjem u dojenačkoj dobi, mikrocefaliju, hipoplaziju očnog živca i hidronefrozu, široko razmaknute bradavice, nizak rast, korteksnu displaziju, kaptodaktiliju i golubov prst.
Uzrok thumb|right|150px|Ljudski hromosom 2: delecija je na vrhu kratkog kraka Troje prijavljenih pacijenata imalo je konzistentne proksimalne granične tačke na hromosomu 2, ali različite distalni tačke prekida. Pacijenti imaju deleciju 2p15–16.1 od 5,7 megabaza (Mb) ili neku od varijanti od 4,5 Mb, 3,9 Mb, 3,35Mb 3,3Mb i 570 kilobazas. Kod svih pacijenata (21) delecije su bile de novo — nijedan roditelj nije posjedovao niti je prenio mutaciju na oboljelu osobu. Jedan pacijent je genetički mozaik, ima neke ćelije sa delecijom, a druge bez.
Pogođeni geni Najveća delecija obuhvata otprilike 15 gena za kodiranje proteina, šets pseudogena i niz drugih još neokarakteriziranih kandidata, uključujući: AHSA2, aktivator toplotnog šoka 90kDa proteinski homolog ATPaza BCL11A, B-ćelijski limfom/leukemija 11A C2orf74, neokarakterizirani protein C2orf74 FANCL, E3 ubikvitin-protein ligaza FANCL KIAA1841, nekarakteriziran i protein KIAA1841 PAPOLG, Poli(A) polimeraza-gama PEX13, peroksisomski membranski protein peroksin-13 PUS10, pseudouridilat-sintaza 10 REL, C-Rel protoonkogeni protein SNORA70B, mala nukleolusna RNK, H/ACA-kutija 70B USP34, ubikvitin karboksil-terminalna hidrolaza 34 VRK2, serin/treonin-protein kinaza VRK2 XPO1, eksportin-1
Reference
Vanjski linkov i Orphanet entry for 2p15-16.1 microdeletion syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 2 Kategorija:Autosomne monosomije i delecije Kategorija:Genetičke anomalije Kategorija:Sindromi s intelektualnom invalidnošću Kategorija:Sindromi s mikrocefalijom Kategorija:Sindromi niskog rasta Kategorija:Sindromi koji utječu na bubrege Kategorija:Sindromi s dismelijom Kategorija:Hromosomske abnormalnosti Kategorija:Rijetki genetički sindromi