Hipohondroplazija (HCH) je razvojni poremećaj uzrokovan autosomno dominantnim genetičkim defektom tri gena u receptoru faktora rasta fibroblssta (FGFR3) što rezultira neproporcionalno niskim rastom, mikromelijomupdate 2013 i glavom koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao patuljastost kratkih udova.
Znakovi i simptomi Pogođene osobe ovim poremećajem izgledaju normalno na rođenju. Međutim, kako novorođenče raste, njegove ruke i noge se ne razvijaju pravilno, a tijelo postaje deblje i kraće od normalnog. Sljedeće su karakteristike koje su u skladu sa ovim stanjem: Brahidaktilija Nizak rast Mikromelija Skeletna displazija Abnormalnost femura
Uzrok Hipohondroplazija se prenosi kao autosomno dominantna osobina na koju utiče gen FGFR3 sa hromolsoma 4, sekvenca p16.3. Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje.
Patofiziologija thumb|200 px|TYK Ovaj poremećaj posljedica je mutacija u proksimalnom tirozinkinaznom domenu gena FGFR3. Ovaj gen ima važnu ulogu u embrionskom razvoju, imajući ulogu u reguliranju aktivnosti kao što su ćelijska dioba, migracije i diferencijaciji ćelija.
Hipohondroplazija može biti i posljedica mutacije p. Lys650Asn. U FGFR3, sa hipohondroplazijom povezano je oko 20 različitih mutacija, koje imaju ulogu u skeletnoj displaziji.
Dijagnoza Dijagnoza ovog stanja može se obaviti putem X-zraka (sa nedostatkom normalne udaljenosti kičmenih pršljenova L1 do L5), and additionally genetic testing is available to ascertain hypochondroplasia. Međutim, fizička obilježja su jedna od najvažnijih pokazatelja u određivanju stanja.
Liječenje thumb|200 px|Spinalna stenoza Liječenje hipohondroplazije obično ima oblik ortopedske hirurgije i fizioterapije. Genetičko savjetovanje se savjetuje za pojedince i njihove porodice. Konkretno u slučaju spinalne stenoze, jedna opcija je laminektomija.
Prognoza Očekivano trajanje života za osobe sa hipohondroplazijom je normalno; visina je oko 132 – 147 cm.
Također pogledajte Ahondroplazija Lista kongenitalnih poremećaja
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 4 Kategorija:Skeletni sistem Kategorija:Poremećaji rasta Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine Kategorija:Autosomno dominantni poremećaji Kategorija:Rijetke bolesti