Dijastrofna displazija je autosomna recesivna displazija koja utiče na razvoj hrskavice i kostiju. ("Dijastrofizam" je opći termin koji se odnosi na uvijanje.) Dijastrofna displazija je posljedica mutacija u genu SLC26A2.
Pogođene osobe su niskog rasta, s vrlo kratkim rukama i nogama i problemima sa zglobovima koji ograničavaju pokretljivost.
Znakovi i simptomi Ovo stanje također karakterizira neuobičajena spuštena stopala, stopala sa uvrtanjem metatarzusnih kostiju, tarsus varus okrenuti ka unutra i prema gore i inverzijska adukcija. Nadalje, klasično se manifestiraju sa skoliozom (progresivna krivina kičme) i neuobičajeno pozicioniranim palčevima (autostoperski palčevi). Otprilike polovina dojenčadi s dijastrofnom displazijom rađa se s otvorom na krovu usne šupljine koji se naziva rascjep nepca. Oticanje vanjskih ušiju također je uobičajeno kod novorođenčadi i može dovesti do zadebljanih, deformiranih ušnih školjki.
Znakovi i simptomi dijastrofne displazije slični su onima kod drugog skeletnog poremećaja koji se zove atelosteogeneza tip 2; međutim dijatrofna displazija ima tendenciju da bude manje teška.
Genetika To je jedan iz spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu SLC26A2. Protein koji je kodiran ovim genom neophodan je za normalan razvoj hrskavice i za njenu konverziju u kost. Hrskavica je čvrsto, fleksibilno vezivno tkivo koje čini veći dio skeleta tokom ranog razvoja. Većina hrskavice se kasnije pretvara u kost, ali u odrasloj dobi ovo tkivo nastavlja da pokriva i štiti krajeve kostiju i prisutno je u nosu i vanjskim ušima. Mutacije u genu "SLC26A2" mijenjaju strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući da se kosti pravilno formiraju i rezultiraju problemima skeleta karakterističnim za dijastrofnu displaziju.
Ovo stanje je autosomno recesivni poremećaj, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu, a oba roditelja moraju nositi po jednu kopiju defektnog gena kako bi se dijete rodilo s tim poremećajem. Roditelji djeteta s autosomno recesivnim poremećajem obično nisu pogođeni .
Prevalencija Dijastrofna displazija pogađa oko 1/500.000 porođaja; u Finskoj, je češća, s otprilike 1/33.000 porođaja pogođenih ovim poremećajem.
Također pogledajte Ahondrogeneza tip 1B
Reference
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena sa U.S. Nacionalne medicinske biblioteke SAD''
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Diastrophic Dysplasia
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Displazije