Cohenov sindrom (također poznat kao Pepperov sindrom ili Cervenkov sindrom) je vrlo rijedak autosomno recesivni genetički poremećaj s raznolikom ekspresijom, karakteriziran gojaznošću, intelektualnom invalidnošću, izrazitim kraniofacijalnim abnormalnostima i potencijalnom disfunkcijom očiju.
Genetika
Vjeruje se da je ovaj sindrom određuje mutacija gena u hromosomu 8 na lokusu 8q22 gena COH1. Ima autosomno recesivno nasljeđivanje sa varijabilnom ekspresijom. Postoje dokazi da ovaj sindrom ima drugačiju mutaciju u istom genu kao alel za Mirhosseini–Holmes–Waltonov sindrom.
Dijagnoza
Cohenov sindrom se dijagnosticira kliničkim pregledom, koji je često težak zbog varijacija u ekspresiji. Očne komplikacije, iako rijetke, navedene su kao atrofija vida, mikroftalmija, pigmentirani hororetinitis, hemeralopija (smanjenje vida pri jakom svjetlu), miopija, strabizam, patološkinistagmus i iris/mrežnjačni kolobom.
Opći izgled je gojaznost sa tankim/izduženim rukama i nogama. Česti sui mikrognatija, kratki filtrum i visoko zasvođeno nepce. Varijabilna intelektualna ometenost sa povremenim napadima i gluhoćom također su obilježja Cohenovog sindroma.
Upravljanje Neki od simptoma Cohenovog sindroma mogu se riješiti ranom intervencijom s medicinskim specijalistima. Oni koji imaju ovu bolest mogu imati koristi od ranog izlaganja govornoj, fizičkoj i radnoj terapiji, kako bi se ispravili simptomi kao što su prekomjerna fleksibilnost zglobova, kašnjenje u razvoju, hipotonija i motorna nespretnost. Diagnosis may potentially be delayed due to the lack of a definitive molecular test as well as the clinical variability of published case reports.
Naočale su korisne za one koji imaju tešku kratkovidnost, dok je osobama s degeneracijom mrežnjača potrebna obuka za slabovidnost, što je obično korisnije kada se to rješava u mladosti. Mlađi pacijenti počinju da imaju normalan vid, ali počinje da se pogoršava u mladosti i to polahko. Ako se vid može poboljšati upotrebom naočala, treba ih nositi kako bi se olakšao razvoj koncepta. Degeneracija mrežnjače ne može se ublažiti naočalima.
Tip terapije koja je potrebna za svakog pogođenog varira, budući da svaka takva osoba ne bi imala koristi od govorne, fizičke i radne terapije. Terapija za svaku osobu je visoko individualizirana. Osobe koje imaju Cohenov sindrom također mogu imati koristi od psihosocijalne podrške.
Mnogi ljudi koji imaju Cohenov sindrom također pate od neutropenije koja je stanje u kojem imaju abnormalno nizak broj bijelih krvnih ćelija zvanih neutrofili. Ovo stanje može učiniti ove osobe osjetljivim na infekcije. Faktor stimulacije kolonije granulocita (G-CSF) je jedan od mogućih tretmana za neutropeniju.
Praćenje debljanja i rasta je ključno, kao i godišnje oftalmološke i hematološke procjene i pregledi. Iako postoje tretmani dostupni osobama s Cohenovim sindromom, ne postoje poznati lijekovi za ovu bolest.
Prevalencija U proteklih nekoliko godina, bilo je oko 50 novih slučajeva širom svijeta. Postoje grupe stanovništva s ovim stanjem u Australiji, na Novom Zelandu, Velikoj Britaniji i u SAD-a. Čini se da još uvijek nije potpuno dijagnosticiran, ostavljajući broj poznatih slučajeva manji od 500.
Etimologija Sindrom je dobio ime po Michaelu Cohenu, Williamu Pepperu i Jaroslavu Červenki, koji su istraživali bolest.
Reference
Vanjski linkovi GeneReview/NIH/UW entry on Cohen syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Nasljedni poremećaji metabolizma Kategorija:Sindromi s intelektualnom invalidnošću Kategorija:Sindromi s gojaznošću Kategorija:Sindromi s kraniofacijalnim abnormalnostima Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Sindromi s mikrocefalijom