Sindrom nevoidnog karcinoma baznih ćelija (NBCCS), je nasljedno medicinsko stanje koje uključuje defekte unutar višestrukih tjelesnih sistema kao što su koža, nervni sistem, oči, endokrini sistem i kosti. Ljudi sa ovim sindromom posebno su skloni razvoju uobičajenog i obično neopasnog oblika nemelanomskog karcinoma kože. Oko 10% ljudi sa ovim stanjem ne razvije karcinom baznih ćelija (BCC).
Naziv Gorlinov sindrom odnosi se na američkog oralnog patologa i genetičara Roberta J. Gorlina (1923–2006).Burgdorf W. Robert J. Gorlin (1923 – 2006). In: Löser C, Plewig G, Hrsg. Pantheon der Dermatologie. Heidelberg, Springer 2008: 362–366 Američki dermatolog Robert W. Goltz (1923–2014)Burgdorf WH, Padilla RS, Hordinsky M. In memoriam: Robert W. Goltz (1923-2014). J Am Acad Dermatol 2014; 71: e163–e165 bio je njegov koautor, što je osnova za pojam "Gorlin-Goltzov sindrom".
Prvi put opisali su ga Gorlin i Goltz 1960. Godine. NBCCS je autosomno dominantno stanje koje može uzrokovati neobične izglede lica i predispoziciju za karcinom baznih ćelija, tip raka kože koji se rijetko širi na druge dijelove tijela. Izvještava se da je prevalencija 1/56.000–164.000 stanovnika. Nedavni molekulskogenetički rad pokazao je da je NBCCS uzrokovan mutacijama u "PTCH" (PTCH1) genu na hromosomskom kraku 9q. Ako dijete naslijedi defektni gen od bilo kojeg roditelja, ono će imati poremećaj.
Znakovi i simptomi Nešto ili sve od sljedećeg može se vidjeti kod nekoga sa Gorlinovim sindromom: Višestruki karcinomi bazalnih ćelija kože Odontogena keratocista: Javlja se kod 75% pacijenata i to je najčešći nalaz. Obično se nalaze višestruke lezije na donjoj čeljusti. Javljaju se u mladoj dobi (prosjek 19 godina). Anomalije rebara i pršljenova Unutarlobanjska kalcifikacija Skeletne abnormalnosti: bifidna rebra, kifoskolioza, rana kalcifikacija falx cerebri (dijagnostikovana AP radiografijom) Izrazita lica: čeono i sljepoočnotjemeno ispupčenje, hipertelorizam i mandibulski prognatizam Bilateralni fibromi jajnika Oko 10% razvija srčane fibrome
Uzroci Mutacije u ljudskom homologu Drosophila PTCH1, genu za supresiju tumora na hromosomu 9, identifikovane su kao osnovni genetički uzrok u ovom sindromu.
Dijagnoza Dijagnoza NBCCS-a postavlja se na osnovu "dva glavna kriterija" ili "jedan glavni" i "dva manja kriterija". Glavni kriteriji su: više od dva BCC ili jednog BCC kod osobe mlađe od 20 godina; odontogene keratociste vilice Tri ili više dlanskih ili tabanskih jamica ektopijska kalcifikacija ili rana (< 20 godina) kalcifikacija falx cerebri rascijepljena, spojena ili raširena rebra srodnik prvog stepena sa NBCCS.
'''Mali kriteriji uključuju sljedeće: makrocefalija. kongenitalne malformacije, kao što su rascjep usne ili nepca, čeono izbočenje, anomalija očiju (katarakt, kolobom, mikroftalmija, nistagmus). druge skeletne abnormalnosti, kao što su Sprengelova deformacija, pektusna deformacija, polidaktilija, sindaktilija ili hipertelorizam. radiološke abnormalnosti, kao što je premošćavanje sella turcica'', anomalije pršljenova, defekti modeliranja ili lucencije šaka i stopala u obliku plamena. jajnički i srčani fibromi ili meduloblastomi (potonji se općenito nalaze kod djece mlađe od dvije godine). Ljudi sa NBCCS trebaju edukaciju o sindromu i genetičko savjetovanje i podrška, jer je suočavanje s višestrukim BCC i višestrukim operacijama često teško. Trebali bi smanjiti izloženost UV-zračenju, kako bi se smanjio rizik od BCC-a. Također ih treba upozoriti da primanje radioterapija zbog raka kože može biti kontraindikovano. Trebali bi potražiti simptome koji se odnose na druge potencijalno uključene sisteme: centralni nervni, genitourinarni, kardiovaskularni sistem i denticiju.
Budućim roditeljima preporučuje se genetičko savjetovanje, jer jedan roditelj sa NBCCS uzrokuje 50% šanse da će i njihovo dijete biti pogođeno.
Liječenje Liječenje je obično potporno, odnosno liječenje za smanjenje simptoma, a ne za liječenje stanja. Enukleacija odontogenih cista može pomoći, ali obično su rezultat novih lezija, infekcija i deformacija čeljusti. Težina karcinoma baznih ćelija određuje prognozu za većinu pacijenata. BCC rijetko izazivaju grubo unakažavanje, invalidnost ili smrt . Genetička konsultacija
Učestalost NBCCS ima incidenciju od 1/50.000 do 1/150.000 sa većom incidencijom u Australiji. Jedan aspekt NBCCS-a je da će se karcinomi baznih ćelija pojaviti na dijelovima tijela koji općenito nisu izloženi sunčevoj svjetlosti, kao što su dlanovi i tabani, a lezije se mogu razviti u podnožju dlanskih i tabanskih jama. Jedna od glavnih karakteristika NBCCS-a je razvoj višestrukih BCC-a u ranoj dobi, često u tinejdžerskim godinama. Svaka osoba koja ima ovaj sindrom je pogođena u različitom stepenu, neke imaju mnogo više obilježja ovog stanja od drugih.
Također pogledajte Lista kožnih stanja Lista zubnih abnormalnosti povezanih s kožnim stanjima
Reference
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 9q22.3 Microdeletion US National Library of Medicine page
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Nedostaci receptora ćelijske površine Kategorija:Epidermni nevusi, neoplazme i ciste Kategorija:Sindromi s makrocefalijom Kategorija:Sindromi s tumorima Kategorija:Rijetki sindromi Kategorija:Sindromi koji utječu na kožu