Pakistanski tip spondiloepimetafizne displazije je oblik spondiloepimetafizne displazije koji uključuje PAPSS2 (također poznat kao "ATPSK2"). Stanje je rijetko.
Znakovi i simptomi
Ovo stanje je skeletna displazija koju karakterizira nizak rast, blaga brahidaktilija, kifoskolioza, abnormalan hod, uvećani koljenski zglob, preuranjena osteoartropatija, platispondilija, odgođena epifizna osifikacija, blage metafizne abnormalnosti, zastoj u rastu i kratke i povijene noge. Inteligencija je normalna.
Neki pacijenti se mogu manifestovati preranu pubarhu i hiperandrogenizam.
Ostale karakteristike koje mogu činiti dio sindroma uključuju preuranjenu kalcifikaciju rebara male ilijačne kosti, kratke vratove femura, coxa vara, kratke halukse i spojena pršljenska tijela.
Genetika
Ovo stanje se nasljeđuje autosomno recesivno. To je zbog mutacija u bifunkcijskom genu za 3'-fosfoadenozin 5'-fosfosulfat sintetazu 2 (PAPSS2) koji se nalazi na dugom kraku hromosoma 10 (10q23.2-q23 .31).
Radiološka dijagnoza Radiografske karakteristike uključuju odloženo okoštavanje epifize u kukovima i koljenima, platispondilije s nepravilnim završnim pločama i suženim zglobnim prostorima, difuzne rane osteoartrozne promjene (na kičmi i šakama), blagu brahidaktiliju i blage metafizne abnormalnosti koje pretežno zahvataju kukove i koljena.
Historija
Ovo stanje je prvi put opisano u velikoj pakistanskoj porodici s brakom u srodstvu od osam generacija.
Uzročna mutacija identificirana je 1998.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Autosomno recesivni poremećaji Kategorija:Poremećaji metabolizma proteoglikana