FBLN1 je gen koji je kod ljudi lociran na hromosomu 22. Kodira fibulin-1, vanćelijski plazmatski protein.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 703 aminokiseline, a molekulska težina 77.214 Da.
1020304050 MERAAPSRRVPLPLLLLGGLALLAAGVDADVLLEACCADGHRMATHQKDC SLPYATESKECRMVQEQCCHSQLEELHCATGISLANEQDRCATPHGDNAS LEATFVKRCCHCCLLGRAAQAQGQSCEYSLMVGYQCGQVFQACCVKSQET GDLDVGGLQETDKIIEVEEEQEDPYLNDRCRGGGPCKQQCRDTGDEVVCS CFVGYQLLSDGVSCEDVNECITGSHSCRLGESCINTVGSFRCQRDSSCGT GYELTEDNSCKDIDECESGIHNCLPDFICQNTLGSFRCRPKLQCKSGFIQ DALGNCIDINECLSISAPCPIGHTCINTEGSYTCQKNVPNCGRGYHLNEE GTRCVDVDECAPPAEPCGKGHRCVNSPGSFRCECKTGYYFDGISRMCVDV NECQRYPGRLCGHKCENTLGSYLCSCSVGFRLSVDGRSCEDINECSSSPC SQECANVYGSYQCYCRRGYQLSDVDGVTCEDIDECALPTGGHICSYRCIN IPGSFQCSCPSSGYRLAPNGRNCQDIDECVTGIHNCSINETCFNIQGGFR CLAFECPENYRRSAATLQQEKTDTVRCIKSCRPNDVTCVFDPVHTISHTV ISLPTFREFTRPEEIIFLRAITPPHPASQANIIFDITEGNLRDSFDIIKR YMDGMTVGVVRQVRPIVGPFHAVLKLEMNYVVGGVVSHRNVVNVHIFVSE YWF
Struktura
Fibulin-1 ima modularnu strukturu domena i uključuje seriju od devet modula sličnih epidermnom faktoru rasta praćenih modulom tipa fibulin, modul koji se nalazi u svim članovima porodice gena fibulina.
Ljudski fibulin-1 gen, FBLN1, kodira četiri prerađene varijante označene kao fibulin-1A, B, C i D, koje se razlikuju po svojim karboksi terminalnim regijama. Kod miša, kokoši i nematode, Caenorhabditis elegans, proizvode se samo dvije varijante fibulina-1: fibulin-1C i fibulin-1D.
Funkcija Fibulin-1 je izlučeni glikoprotein koji se nalazi u vezi sa strukturama vanćelijski matriksa, uključujući vlakna koja sadrže fibronektin, vlakna koja sadrže elastin i baznu membranu . Fibulin-1 se vezuje za niz sastojaka vanćelijskog matriksa uključujući fibronektin, nidogen-1, proteoglikan i verzikan . Fibulin-1 je takođe krvni protein sposoban da se veže za fibrinogen.
Interakcije Pokazalo se da je FBLN1 u interakciji sa:
NOV/CCN3, Prekursor amiloidnog proteina, Entaktin, Fibrinogen, i Fibronektin.
Također pogledajte Sinpolidaktilija
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 22 Kategorija:Ljudski geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Genomika