Beta-1,3-galaktoziltransferaza 5 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom B3GALT5 sa hromosoma 21.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 310 aminokiselina, a molekulska težina 36.189 Da.
1020304050 MAFPKMRLMYICLLVLGALCLYFSMYSLNPFKEQSFVYKKDGNFLKLPDT DCRQTPPFLVLLVTSSHKQLAERMAIRQTWGKERMVKGKQLKTFFLLGTT SSAAETKEVDQESQRHGDIIQKDFLDVYYNLTLKTMMGIEWVHRFCPQAA FVMKTDSDMFINVDYLTELLLKKNRTTRFFTGFLKLNEFPIRQPFSKWFV SKSEYPWDRYPPFCSGTGYVFSGDVASQVYNVSKSVPYIKLEDVFVGLCL ERLNIRLEELHSQPTFFPGGLRFSVCLFRRIVACHFIKPRTLLDYWQALE NSRGEDCPPV
Funkcija Ovaj gen je član porodice gena beta-1,3-galaktoziltransferaza (beta3GalT). Porodica kodira tip II membranski vezanih glikoproteina sa različitim enzimskim funkcijama, koristeći različite donorske supstrate (UDP-galaktoza i UDP-N-acetilglukozamin) i različite akceptorske šećere (N-acetilglukozamin, galaktoza, N-acetilgalaktozamin). Beta3GalT geni su udaljeni srodnici gena Drosophila brainiak i imaju kodirajuću sekvencu proteina u jednom egzonu. Proteini beta3GalT također sadrže konzervirane sekvence koje se ne nalaze u beta4GalT ili alpha3GalT proteinima.
Ugljikohidratni lanci sintetizirani ovim enzimima označeni su kao tip 1, dok beta4GalT enzimi sintetiziraju lance ugljikohidrata tipa 2. Odnos lanaca tipa 1:tip 2 menja se tokom embriogeneze. Prema sličnosti sekvenci, geni beta3GalT spadaju u najmanje dvije grupe: beta3GalT4 i 4 druga beta3GalT gena (beta3GalT1-3, beta3GalT5). Ovaj gen kodira najvjerovatnijeg kandidata za sintezu tipa 1 Lewis antigena za koje se često nađe da su povišeni u gastrointestinalnom kanceru i raku gušterače. Kodirani protein je neaktivan sa N-vezanim glikoproteinima i funkcioniše u glikozilaciji mucin. Opisano je pet varijanti transkripta koje se razlikuju u 5' UTR. Sve varijante transkripta kodiraju identičan protein.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 21 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika