Transmembranski protein unutršnjeg uha jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TMIE (znan i kao DFNB6) sa hromosoma 3.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 156 aminokiselina, a molekulska težina 17.241 Da.
CVLGGAALGV-CLAGVAGQLV-EPSTAPPKPK-PPPLTKETVV-PEITNWVRLT-FWDMRLWHVV-PEITNWVRLT-GIFSLFVLSI-IITLCCVFNC-RVPRTRKEIE-ARYLQRKAAK-MYTDKLETVP-PLNELTEVPG-EDKKKKKKKK-DSVDTVAIKV-EEDEKNEAKK-KKGEK
Funkcija Ovaj gen kodira transmembranski protein unutrašnjeg uha. Studije na miševima sugeriraju da je ovaj gen neophodan za normalno postnatalno sazrijevanje senzornih ćelija dlake u pužnici, uključujući ispravan razvoj snopova stereocilija. Ovaj gen je jedan od više gena odgovornih za recesivnu nesindromsku gluvoću (DFNB), također poznatu kao autosomno recesivni nesindromski gubitak sluha (ARNSHL), najčešći oblik kongenitalno stečenog naslijeđenog oštećenja sluha (prema RefSeq, mart 2009.)
Široka ekspresija u nadbubrežnoj žlijezdi (RPKM 2.0), mozgu (RPKM 1.3) i 20 drugih tkiva.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 3 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika