Sindrom delecije 5q je stečeni, hematološki poremećaj karakteriziran gubitkom dijela dugog kraka (q), pruga 5q33.1) ljudskog hromosoma 5 u mijelocitnim ćelijama koštane srži. Ova hromosomska abnormalnost najčešće je povezana sa mijelodisplazijskim sindromom.
Ne treba ga miješati sa "djelimičnom trisomijom 5q", iako su oba stanja uočena u istoj porodici.
Prezentacija Sindrom 5q– karakterizira makrocitna anemija, često umjerena trombocitoza, eritroblastopenija, megakariocitopenija hiperplazija sa jedarmom hipolobacijom i izolovana intersticijska delecija hromosoma 5. Ovaj sindrom nalazi se uglavnom kod žena u poodmaklim godinama.
Uzroci Zna se da nekoliko gena u deletiranoj regiji ima ulogu u patogenezi sindroma 5q–. Centralnu ulogu ima haploinsuficiencija RPS14, učestvujući u anemijaama i preko p53-ovisnoh i p53-neovisnog tumorskog supresora. Ostali geni u ovoj regiji uključuju miR-145 i miR-146, čija je delecija povezana sa megakariocitnom displazijom i trombocitozom uočenim kod sindroma 5q–; SPARC, koji ima antiproliferativne i antiangiogene efekte; i kandidati za supresore tumora EGR1, CTNNA1 i CDC25C.
Histologija Ovaj sindrom zahvata ćelije koštane srži, uzrokujući rezistentne na tretman anemiju i mijelodisplastni sindrom koji mogu dovesti do akutne mijeloidne leukemije. Pregled koštane srži pokazuje karakteristične promjene u megakariocitima. Brojniji su nego inače, mali i jednojedarni. Može postojati prateća eritroidna hipoplazija u koštanoj srži.
Tretman Lenalidomid ima aktivnost kod sindroma 5q– i kod američke FDA odobren je za anemiju zavisnu od transfuzije crvenih krvnih zrnaca (RBC) zbog niskog ili srednjeg-1 (int-1) ) rizika od mijelodisplazijskog sindroma (MDS) povezanog s delecijom hromosomskog kraka 5q sa ili bez dodatnih citogenetičkih abnormalnosti. Postoji nekoliko mogućih mehanizama koji povezuju haploinsuficijencijske molekulske lezije s osjetljivošću na lenalidomid.
Prognoza Većina oboljelih ima stabilan klinički tok, ali su često zavisni od transfuzije eritrocita.
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 5 Kategorija:Mijeloidne neoplazije Kategorija:Rijetki genetički sindromi Kategorija:Autosomne monosomije i delecije Kategorija:Sindromi koji utječu na krv