Mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC) je abnormalni dodatni hromosom. Sadrži kopije dijelova jednog ili više normalnih hromosoma i poput normalnih hromosoma nalazi se u ćelijskom jedru, replicira se i distribuira u svaku ćeliju ćerku tokom ćelijske diobe, i obično ima gene koji mogu biti eksprimirani. Međutim, može biti aktivan i u izazivanju urođenih mahana i neoplazmi (npr. tumori i rakovi). Mala veličina sSMC čini ga praktički neotkrivenim korištenjem klasičnih citogenetičkih metoda: daleko veći DNK i sadržaj gena u normalnim hromosomima ćelije zamagljuje one u sSMC. Novije molekulske tehnike kao što je fluorescenctna in situ hibridizacija, sljedeća generacija sekvenciranja, uporedna genomska hibridizacija, i visoko specijalizovane citogenetičke G analize mogu da ga prouče. Koristeći ove metode, sekvence DNK i geni u sSMC-ima identifikuju se i pomažu u definiranju, kao i objašnjenju bilo kakvog(ih) efekta(a) koje može imati na pojedince.
Ljudske ćelije obično imaju 22 para autosomnih i jedan par spolnih hromosoma. Svaki član uparenih autosomnih hromosoma je identifikovan kao hromosom od 1 do 22; par spolnih hromosoma je identifikovan kao X i hromosom Y sa ženskim ćelijama koje nose dva X hromosoma i muškim ćelijama koje nose po jedan X i jedan (određujući muški pol ) hromosom Y. sSMC su, po definiciji, manje veličine od jednog od manjih ljudskih hromozoma, hromosoma 20. Oni nastaju kao kopije relativno malih dijelova jednog ili više od 46 hromosoma. Nisu svi hromosomi jednako zastupljeni u sSMC-ovima: ~65% svih sSMC-ova su kopije dijelova hromosoma 15, dok su samo 7% kopije dijelova jednog od pet akrocentričnih hromosoma, tj. hromosoma 13, 14, 15, 21 i 22. Analizue sSMC-a G-pruganjem koriste se obično za identifikaciju hromosoma iz kojih su izvedeni, krakova ovih hromosoma ("p" za kratak krak, "q" za dugi krak) koje sadrže, i delove krakova ovih hromosoma koje imaju kako je definisano njihovim sadržaj G traka. sSMC koji sadrži dio q kraka hromozoma 15 između G traka 11.2 i 13.1 je opisan kao 15q11.2-q13.1. sSMC se javljaju u prstenastim ili centričnim minutnim (linearnim sa centralnim centromerama) oblicima, mogu sadržavati obrnuto ponavljanje svog genetičkog materijala i mogu biti izohromosom. Izohromosomi imaju ili dva duplikata p ili dva duplikata q kraka, a ne jedan p i jedan q krak normalnih hromosoma. Dakle, ćelije koje nose sSMC koji se sastoji od izohromosomskog fragmenta imaju dvije dodatne kopije genetičkog materijala u sSMC i nazivaju se tetrasomijske. Ćelije koje nose sSMC koje sadrže neduplicirani fragment hromosoma imaju jednu dodatnu kopiju genetičkog materijala i nazivaju se trisomijskim. Geni sSMC-a jasno su dio genotipa ćelije, tj. profila gena, ali se možda ne mogu aktivirati i stoga ne mijenjaju pojedinca. U mnogim slučajevima, međutim, geni u sSMC-u su aktivni, prekomerno izražena i smatraju se uzrocima povezanog sSMC-ovog poremećaja.
Također pogledajte
Marker hromosom Vanjski linkovi
Reference
Kategorija:Hromosomske abnormalnosti Kategorija:Nasljedne bolesti i poremećaji