Očni albinizam je oblik albinizama koji se, za razliku od okulokutanog (očnog i kožnog) albinizma, prvenstveno javlja u ljudskim čima. Postoji više oblika očnog albinizma, koji su klinički slični..James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. .
Oba poznata bliskosusjedna gena nalaze se na kratkom kraku X hromosomu, na lokusima Xp22.2 i Xp22.3. Kada se koristi izraz "autosomno recesivni očni albinizam" ("AROA"), obično se odnosi na blage varijante okulokutanog albinizma, a ne na očni albinizam, koji je "X-vezan". __TOC__
Tipovi
Naziv OMIM Gen Opis Očni albinizam tipa 1 (OA1) GPR143 Poznat i kao Nettleship-Fallsov sindrom,E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50. je najčešći tip očnog albinizma. OA1 je obično povezan sa nistagmusom i teško ga je drugačije otkriti kod žena; muškarci pokazuju lakše uočljive simptome. Očni albinizam tipa 2 (OA2) CACNA1F Poznat i kao Forsius-Erikssonov sindrom ili "Ålandska očna bolest", uglavnom pogađa muškarce, iako su žene često nositelji i ponekad mogu biti simptomske; često se povezuje sa protanopskom dihromatijom (oblik sljepila za boje) i sa noćnim slepilom (niktalopija). Očni albinizam sa senzornervnom gluhoćom (OASD) ? (Xp22.3) Kao što mu ime kaže, povezan je sa gubitkom sluha. Može biti isto što i OA1.
Reference
Vanjski linkovi
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ocular Albinism, X-Linked
Kategorija:Albinizam Kategorija:Poremećaji metabolizma aminokiselina Kategorija:Recesivni poremećaji povezani s hromosomom X