Podjedinica beta-1 natrijevog kanala jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SCN1B sa hromosoma 19.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 218 aminokiselina, a molekulska težina 24.707 Da.
1020304050 MGRLLALVVGAALVSSACGGCVEVDSETEAVYGMTFKILCISCKRRSETN AETFTEWTFRQKGTEEFVKILRYENEVLQLEEDERFEGRVVWNGSRGTKD LQDLSIFITNVTYNHSGDYECHVYRLLFFENYEHNTSVVKKIHIEVVDKA NRDMASIVSEIMMYVLIVVLTIWLVAEMIYCYKKIAAATETAAQENASEY LAITSESKENCTGVQVAE
Funkcija Naponski vođeni natrijski kanali su neophodni za stvaranje i širenje akcijskih potencijala u prugasto-prugastim mišićima i neuronskim tkivima. Biohemijski, sastoje se od velike alfa podjedinice i 1 ili 2 manje beta podjedinice, kao što je SCN1B. Sama podjedinica alfa može pokazati sve funkcionalne atribute naponski vođenog Na+ kanala, ali joj je potrebna beta-1 podjedinica za normalnu kinetiku inaktivacije (prema OMIM
Klinički značaj
Mutacije u genu SCN1B povezane su s poremećajima kao što su Brugadaov sindrom, Dravetin sindrom i GEFS.
Također pogledajte Natrijski kanal
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Brugada syndrome
Kategorija:Natrijski kanali Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika