Pejvakin

Protein 5 nesindromskog oštećenja sluha jest protein koji je kod ljudi kodiran genom DFNA5 sa p kraka hromosoma 7.

Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 496 aminokiselina, a molekulska težina 54.555 Da.

1020304050 MFAKATRNFLREVDADGDLIAVSNLNDSDKLQLLSLVTKKKRFWCWQRPK YQFLSLTLGDVLIEDQFPSPVVVESDFVKYEGKFANHVSGTLETALGKVK LNLGGSSRVESQSSFGTLRKQEVDLQQLIRDSAERTINLRNPVLQQVLEG RNEVLCVLTQKITTMQKCVISEHMQVEEKCGGIVGIQTKTVQVSATEDGN VTKDSNVVLEIPAATTIAYGVIELYVKLDGQFEFCLLRGKQGGFENKKRI DSVYLDPLVFREFAFIDMPDAAHGISSQDGPLSVLKQATLLLERNFHPFA ELPEPQQTALSDIFQAVLFDDELLMVLEPVCDDLVSGLSPTVAVLGELKP RQQQDLVAFLQLVGCSLQGGCPGPEDAGSKQLFMTAYFLVSALAEMPDSA AALLGTCCKLQIIPTLCHLLRALSDDGVSDLEDPTLTPLKDTERFGIVQR LFASADISLERLKSSVKAVILKDSKVFPLLLCITLNGLCALGREHS

Funkcija

Oštećenje sluha je heterogeno stanje sa preko 40 opisanih lokusa. Protein koji je kodiran ovim genom eksprimiran je u fetusnoj pužnici, međutim, njegova funkcija nije poznata. Sa mutacijom ovog gena povezano je nesindromsko oštećenje sluha.

Opažanje da je DFNA5 epigenetički inaktiviran u velikom broju karcinoma čestih tipova (želuca, debelog crijeva i dojke) je još jedan važan nalaz i u skladu je s njegovim svojstvima koja induciraju apoptozu. Zaista, ako je apoptoza unutrašnja karakteristika DFNA5, gašenje gena u tumorskim ćelijama čini ih podložnijim nekontroliranom ćelijskom rastu. Štaviše, činjenica da je DFNA5 reguliran putem P53 snažno sugerira da je DFNA5 gen supresor tumora.

Reference

Dopunska literatura

Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview

Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika