thumb| Shematski kariogram, s označenim trakama i podtrakama kako se koristi u Međunarodnom sistemu za ljudsku citogenomsku nomenklaturu hromosomskih preuređenja. Prikazuje 22 homologna autosomna para hromosoma, i ženske (XX) i muške (XY) verzije dva spolna hromosoma, kao i mitohondrijski genom (dolje lijevo). U genetici, hromosomsko preuređenje (hromosomski rearamžman) je mutaxija koja je tip hromosomske abnormalnosti koja uključuje promjenu u strukturi nativnog hromosoma.UniProt. Keyword Chromosomal rearrangement. Accessed 26 Dec 2012. Takve promjene mogu uključivati nekoliko različitih klasa događaja, poput delecija, duplikacija, inverzije i translokacije. Obično su ovi događaji uzrokovani prekidom u dvostrukim spiralama DNK na dvije različite lokacije, nakon čega slijedi ponovno spajanje prekinutih krajeva kako bi se stvorio novi hromosomski raspored gena, drugačiji od redoslijeda gena hromosoma prije nego što su prekinuti. Procjenjuje se da se strukturne hromosomske abnormalnosti javljaju kod oko 0,5% novorođenčadi.
Neke hromosomske regije su sklonije preuređenju od drugih i stoga su izvor genetičkih bolesti i raka. Ova nestabilnost je obično posljedica sklonosti ovih regija ka pogrešnom poravnanju tokom popravke DNK, što je pogoršano defektima u izgledu replikacijskih proteina (poput FEN1 ili Pol δ) koji sveprisutno utiču na integritet genoma. Kompleksni hromosomski rearanžmani (CCR) se rijetko viđaju u opštoj populaciji i definirani su kao strukturni hromosomski rearanžmani s najmanje tri tačke prekida s razmjenom genetičkog materijala između dva ili više hromosoma.
HengHeng HH; Heng, Henry H.Q. (2007). "Elimination of altered karyotypes by sexual reproduction preserves species identity". Genome. 50 (5): 517–524. doi:10.1139/g07-039. PMID 17612621 u Gorelick and HengGorelick R, Heng HH; Heng (2011). "Sex reduces genetic variation: a multidisciplinary review". Evolution. 65 (4): 1088–1098. doi:10.1111/j.1558-5646.2010.01173.x. PMID 21091466 pregledali su dokaze da spolno razmnožavanje pomaže u očuvanju identiteta vrste, djelujući kao grubi filter, uklanjajući hromosomske preuređenja, ali dopuštajući manjim varijacijama, poput promjena na nivou nukleotida ili gena (koje su često neutralne), da prođu kroz spolno sito.
U jetri miševa, preuređenja genoma se ne povećavaju s godinama sve do nakon 27 mjeseci, kada se brzo povećavaju.Dollé ME, Giese H, Hopkins CL, Martus HJ, Hausdorff JM, Vijg J. Rapid accumulation of genome rearrangements in liver but not in brain of old mice. Nat Genet. 1997 Dec;17(4):431-4. doi: 10.1038/ng1297-431. PMID 9398844 U mišjem mozgu učestalost preuređenja genoma je niža nego u jetri i ta učestalost se ne povećava sa starenjem.
Moguće je da se specijacija često javlja kada populacija postane fiksirana za jedno ili više hromosomskih preuređenja koja smanjuju sposobnost prilagođavanja kada su heterozigotni. Ovoj hipotezi nedostaje teorijska podrška jer se mutacije koje uzrokuju veliko smanjenje sposobnosti prilagođavanja mogu popraviti samo putem genetičkog drifta u malim, inbrednim populacijama, a efekti hromosomskih preuređenja na sposobnost prilagođavanja su nepredvidivi i uveliko variraju kod biljnih i životinjskih vrsta. Međutim, potencijalni mehanizam koji bi mogao promovirati specijaciju je da preuređenja smanjuju protok gena više potiskivanjem genetičke rekombinacije (i proširivanjem efekata povezanih izolacijskih gena), nego smanjenjem sposobnosti prilagođavanja.
Primjeri (opsežnih) hromosomskih preuređenja mogu se naći u kompletnom i haplotipski riješenom genomu afričke manioke (TME204) koji je rekonstruiran i dostupan korištenjem Hi-C tehnologije.
Reference
Hromosomske abnormalnosti
Kategorija:Citogenetika Kategorija:Hromosomi Kategorija:Modifikacija genetičkih informacija