El cromosoma 12 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té, en condicions normals, dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 12 té al voltant de 132 milions de parells de bases, que representen entre el 4 i el 4,5% de l'ADN total de la cèl·lula.
Gens 125px|frame|Imatge del cromosoma 12 humà. El cromosoma 12 alberga una quantitat estimada d'entre 1000 i 1300 gens. Alguns d'aquests gens són: ACVRL1: receptor d'activina A tipus II-like 1. CBX5: cromobox homòleg 5 COL2A1: col·lagen, tipus II, α 1 (osteoartritis primària, displàsia espondiloepifisial congènita) HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa LRRK2: kinasa 2 repetició rica en leucina MMAB: aciduria metilmalònica (deficiència de cobalamina) tipus cblB MYO1A: miosina IA NANOG: gen homeodomini tipus NK-2 PAH: fenilalanina hidroxilasa PPP1R12A: proteïna fosfatasa 1, subunitat reguladora (inhibitor) 12A PTPN11: proteïna tirosina fosfatasa, tipus no receptor 11 (síndrome de Noonan 1) VDR: receptor de la vitamina D, (raquitisme)
Malalties Les següents malalties estan relacionades amb gens del cromosoma 12: Acondrogènesi tipus 2 Col·lagenopatia, tipus II i XI Telangectàsia hemorràgica hereditària Hipocondrogènesi Displàsia de Kniest Acidèmia metilmalònica Sordesa no sindròmica Síndrome de Noonan Malaltia de Parkinson Síndrome Pallister-Killian Malaltia de Von Willebrand Fenilcetonúria Displàsia espondiloepimetafiseal, tipus Strudwick Displàsia espondiloepimetafiseal congènita Displàsia espondiloepimetafiseal Síndrome de Stickler Deficiència de trios-fosfat isomerasa Tirosinèmia Raquitisme
Referències
Bibliografia
Enllaços externs
Malalties degudes a mutacions en el cromosoma 12
12