La malaltia de Tarui o glicogenosi de tipus VII es deu a la deficiència de l'enzim fosfofructocinasa, encarregada de convertir la fructosa 6-fosfat a fructosa-1,6-bisfosfat, un pas limitant en la glucòlisi. Aquest trastorn determina la incapacitat per a l'obtenció d'energia a partir de la glucosa lliure o del glicogen. Es tracta d'una malaltia hereditària amb caràcter autosòmic recessiu.
Els pacients afectats d'aquesta malaltia presenten una miopatia muscular amb intolerància a l'exercici acompanyat d'enrampades, mioglobinúria i hiperuricèmia. Aquests dos últims símptomes són menys acusats que en la glicogenosi tipus V, entitat clínicament molt similar. Es diferencia, a més, d'aquesta última perquè els pacients presenten anèmia hemolítica (a conseqüència del dèficit parcial de la fosfofructocinasa eritrocitària).
Encara que l'acumulació de glicogen és moderada, aquest presenta una estructura lineal semblant a la que es detecta en la glicogenosi tipus IV. Això es deu a l'increment de la G-6-P que es produeix a conseqüència del bloqueig. Aquest increment activa la glicogen-sintetasa, la qual cosa ocasiona un desequilibri de la relació entre l'activitat d'aquest últim enzim i la ramificant. Aquests pacients no requereixen una teràpia específica, però és recomanable, a diferència de les altres glicogenosi, no prendre hidrats de carboni abans de l'exercici, ja que provoquen una disminució dels àcids grassos lliures i cossos cetònics, única font alternativa del múscul en aquests pacients.
Descobriment Va ser nomenat pel metge japonès Seiichiro Tarui, que va observar la malaltia per primera vegada el 1965.
Referències
Enllaços externs Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
Tarui