Lamaurosi congènita de Leber (ACL) és una rara malaltia ocular heretada que apareix al néixer o als primers mesos de vida.
Una forma d'ACL es va tractar amb èxit amb teràpia gènica el 2008.
Afecta aproximadament 1 de cada 40.000 nadons. L'ACL va ser descrita per primera vegada per Theodor Leber al . No s'ha de confondre amb la neuropatia òptica hereditària de Leber, que és una malaltia diferent també descrita per Theodor Leber.
Signes i símptomes El terme congènit fa referència a una malaltia present des del naixement (no adquirida) i l'amaurosi fa referència a una pèrdua de visió no associada a una lesió. Tanmateix, més enllà d'aquestes descripcions generals, la presentació de l'ACL pot variar, perquè està associada a múltiples gens.
L'ACL es caracteritza típicament per nistagme, respostes pupil·lars lentes o absents, i pèrdua de visió o ceguesa severa.
Referències
Enllaços externs
Categoria:Alteracions visuals i ceguesa Categoria:Malalties i trastorns congènits dels ulls