La displàsia epifisària múltiple (DEM) és una malaltia genètica degenerativa que afecta el creixement i la remodelació de l'os i que forma part del grup de les displàsies òssies.CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra (en español) [online]. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], p. 31-53. ISSN 1137-6627.
Fou descrita per primera vegada pel doctor britànic H.A.Thomas Fairbank al seu treball "Generalized Diseases of the Skeleton" l'any 1935.
Es tracta d'una anomalia en el desenvolupament de les epífisis de l'os, en la qual hi ha una falta d'ossificació de l'extrem creixent de l'os.GRAS, José y MELARA, Mario. Displasia Epifisiaria Múltiple (Variante de Expresividad) (en español). Rev. chil. pediatr. [online]. 1982, vol.53, n.1-6 [citado 2010-01-08], p. 583-586. ISSN 0370-4106. doi: 10.4067/S0370-41061982000100066. Com a conseqüència, es produeixen deformitats òssies que afecten les articulacions i provoquen artrosi primerenques. Es transmet de forma autosòmica dominant i és considerada com una malaltia rara per la seva baixa prevalença.
Classificació La forma precoç és la displàsia epifisària múltiple del nounat o malaltia de Conradi, que és incompatible amb la vida. Es caracteritza per talla curta, retard mental, cataractes congènites i calcificacions traqueals. La displàsia epifisària múltiple de l'adult, també coneguda com a malaltia de Fairbank. Existeix també una forma més lleu coneguda com a malaltia de Ribbing. Existeixen dos tipus de DEM, que es distingeixen pels seus patrons d'herència: autosòmica dominant i autosòmica recessiva.
La DEM dominant és causada per canvis genètics en els gens COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 o MATN3 (o pot ser de causa desconeguda), i la DEM recessiva és causada per canvis genètics en el gen SLC26A2.
Característiques miniatura|La displàsia epifisària múltiple es transmet amb un patró autosòmic dominant
En la displàsia epifisària múltiple de l'adult, malgrat estar present la malaltia ja en el naixement, les manifestacions no solen aparèixer fins al 1r-10è any de vida. Es tracta de subjectes d'estatura baixa moderada i amb intel·ligència normal. L'afectació de les epífisis dona lloc a una disfunció articular en forma de rigideses i/o limitacions, i posteriorment artrosi, molt sovint als malucs, cosa que els porta a necessitar amb freqüència una pròtesi de maluc en l'edat adulta primerenca. Els pacients es veuen afectats per forts dolors articulars que van augmentant en intensitat amb el temps i s'estenen limitant greument la seva mobilitat i benestar. Un tret clínic típic que permet distingir-la de la malaltia de Morquio (una Mucopolisacaridosi que també presenta talla curta i deformitats articulars) és que en la displàsia epifisària múltiple la columna vertebral no se sol veure afectada. En el Morquio, l'afectació vertebral és freqüent i típica. S'associa a altres malalties congènites.
Diagnòstic Les proves radiològiques solen ser la clau del diagnòstic. És recomanable confirmar el diagnòstic amb una prova genètica per identificar el tipus de displàsia. Els centres d'ossificació epifisaris solen aparèixer tard (retard d'edat òssia) i mostren una forma irregular o fins i tot fragmentada en les formes més greus. És molt important comprovar que l'afectació és múltiple. Malucs: L'epífisi proximal del fèmur es deforma, aplanant-se, amb similitud a una coxa vara. Apareix artrosi precoç, encara que sense quists periarticulars. Genolls: Quadrangulació dels còndils del fèmur. També és freqüent el genu valgo (podent plantejar-se una osteotomia correctora). Turmells: Un signe radiològic típic d'aquesta malaltia és l'obliqüitat del piló de la tíbia. Mans i peus: Els metacarpians i metatarsians són curts i amb un creixement endarrerit. L'afectació de la columna vertebral és menys intensa que en el Morquio, però no impossible; poden aparèixer osques i irregularitats en les apòfisis anulars de T12 i L1. Colzes, espatlles, mandíbula i canells també es poden veure afectats.
Tractament No existeix cura per a la displàsia epifisària múltiple. Un dels principals problemes que s'ha d'afrontar és el dolor crònic d'intensitat moderada a severa. L'equip mèdic sol tractar-lo conjuntament amb antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) i analgèsics opioides. Freqüentment, es deriven els casos a Unitats del Dolor per la seva especialització. L'equip mèdic pot recomanar tractament quirúrgic, ja sigui per corregir les deformitats (osteotomies femorals distals) o per implantar pròtesis (maluc).
Certs estudis alerten sobre els problemes i efectes secundaris que el sobretractament quirúrgic pot ocasionar en el pacient.
La displàsia epifisària múltiple és una de les entitats que s'avaluen actualment per definir la utilitat de l'hormona del creixement humana biosintètica, la qual requereix un estudi prospectiu de seguretat i eficàcia.CALZADA-LEON, Raúl; DORANTES-ALVAREZ, Luis Miguel e BARRIENTOS-PEREZ, Margarita. Recomendaciones de la Sociedad Mexicana de Endocrinología Pediátrica, A. C., para el uso de hormona de crecimiento en niños y adolescentes (en español). Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5 [citado 2010-01-08], p. 362-374. ISSN 1665-1146.
Altres complicacions secundàries L'esquelet està sotmès a un gran nombre de desordres determinats pels gens als ossos i els cartílags ja esmentats però no estan limitats a aquests. També poden anar-hi relacionats complicacions secundàries com pot ser les següents:
Broncopatia obstructiva Defectes congènits cardíacs Necrosi avascular dels caps femorals Genu-valgum o genu-varum Coxa vara Luxacions fàcils i freqüents de les extremitats principals. Luxació patel·lar Diferent mida en les extremitats inferiors Escoliosi i hiperlordosi Aquestes alteracions vertebrals condueixen a aplanaments, deformitats i hèrnies de Schmorl Platiespondília Insomni i altres desordres del somni degut al dolor.
Referències
Enllaços externs
Publicacions a PubMed
Categoria:Malalties minoritàries Categoria:Malalties i trastorns genètics