náhled|vpravo|Třináctiletá pacientka s proximální fokální femorální deficiencí. Proximální fokální femorální deficience (PFFD) je vzácný nedědičný defekt postihující pánev a proximální část stehenní kosti (femur); představuje různorodou a závažnou klinickou jednotku. Při PFFD je proximální část stehenní kosti hypoplastická nebo aplastická a v 69 % je přítomna dysplázie lýtkové kosti (fibula). Často rovněž chybí čéška (patella). Postižení může být jednostranné či oboustranné.
Etiologie Příčinou jsou toxiny působící během těhotenství (teratogeny, záření a bakteriální či virové infekce).
Klasifikace
Klasifikace dle Pappase (podle lokalizace a závažnosti, u nás nejčastěji Pappas III nebo IV): I. – vrozená aplázie (chybění, tj. stehenní kost kompletně chybí, aplázie acetabula) II. – proximální femorální a pánevní deficience (aplázie), stehenní kost zkrácena o 70–90 % (Aitken D) III. – proximální femorální defekt, kde chybí kostní spojení mezi diafýzou a hlavicí stehenní kosti (kyčelní kloub vytvořen, hlavice stehenní kosti hypoplastická), zkrácení stehenní kosti o 45–80 % (Aitken C) IV. – proximální femorální defekt s dezorganizovaným fibrózním spojením mezi diafýzou a hlavicí stehenní kosti, stehenní kost zkrácen o 40–60 % (Aitken B) V. – defekt stehenní kosti v diafýze, vzácný (defekt střední oblasti stehenní kosti s hypoplasií proximálního a distálního konce) VI. – stehenní kost defektní distálně, chybí funkční kolenní kloub (distální femorální deficience) VII. – hypoplastická stehenní kost s coxa vara a sklerózou diafýzy (Aitken A) VIII. – hypoplastická stehenní kost s coxa valga IX. – proporcionálně hypoplastická stehenní kost
Klasifikace dle Aitkena Podle radiologického nálezu se PFFD dělí na: A – hlavice stehenní kosti přítomna, možné varózní deformity B – hlavice stehenní kosti přítomna, avšak osifikace opožděna, možné varózní deformity a pakloub C – hlavice stehenní kosti chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení stehenní kosti D – hlavice stehenní kosti chybí, těžká dysplázie acetabula, těžké zkrácení stehenní kosti
Klinický obraz a léčba Taktika léčby se liší podle míry postižení stehenní kosti – zda jde o prostý zkrat nebo pravý pakloub. U závažnějších defektů je dolní končetina vyřazena z nosné funkce, jsou přítomny defekty kolenního kloubu, kyčelního kloubu, zkrat končetiny.
cílem zhojení pakloubu, návrat nosné funkce končetiny a vyrovnání její délky používány různé techniky zevní fixace pro stabilizaci a množnost distrakce (Ilizarovův aparát) rotační osteotomie bérce o 180°: vytvoří se podmínky pro náhradu funkce kolena hlezenním kloubem je-li zachován dostatečně dlouhý úsek stehenní kosti a kolenní kloub je aspoň zčásti funkční, lze použít poschoďovitou protézu
Odkazy
Poznámky
Literatura
Související články Vrozené vady končetin Vývojová dysplázie kyčelní Pes equinovarus congenitus
Externí odkazy
PFFD.org (přehled a příběhy pacientů) eMedicine (přehled) Proximal femoral focal deficiency (článek z odd. dětské ortopedie, the A. I. duPont Hospital)
Kategorie:Onemocnění pohybového aparátu